【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥是英文rhizomelic chondrodysplasia punctata的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP；肢近端型點狀軟骨發(fā)育不良；肢近端型點狀軟骨發(fā)育異常。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測？

根狀莖軟骨發(fā)育不良1型（RCDP1）經(jīng)典型，過氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD），其特征是肱骨近端縮短，股骨（根莖）的程度較低，軟骨中的點狀鈣化伴有骨骺和干骺端異常（脊椎關(guān)節(jié)發(fā)育不良） ，或CDP），椎體的冠狀裂隙，以及通常在出生時出現(xiàn)或出現(xiàn)在出生后頭幾個月的白內(nèi)障。出生體重，身長和頭圍通常在正常范圍的較低范圍內(nèi);產(chǎn)后生長不足是深刻的。智力殘疾嚴(yán)重，大多數(shù)兒童癲癇發(fā)作。受影響賊嚴(yán)重的兒童在生命的先進個十年中無法生存;一個比例在新生兒期死亡?，F(xiàn)在已經(jīng)認識到一種較溫和的表型，其中所有受影響的個體患有先天性白內(nèi)障和軟骨發(fā)育不良;有些人沒有根莖，有些人的智力障礙和生長缺乏較少。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;先天性白內(nèi)障;上瞼裂;嚴(yán)重失敗茁壯成長;正面指責(zé);腦萎縮;延遲中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成;脊柱后側(cè)凸;冠狀裂隙椎體;身材矮小;嬰兒軟骨骨骼的鈣化點狀;腦萎縮。該病臨床表征有：腭裂；先天性白內(nèi)障；瞼裂上斜；嚴(yán)重生長發(fā)育遲緩？；前額突出；腦萎縮；中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘化延遲；脊柱側(cè)彎；冠狀位脊柱裂；嚴(yán)重的身材矮小；小兒軟骨骨架鈣化點；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

rhizomelic chondrodysplasia punctata的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:215100；ICD編碼是Q77.3

如何區(qū)分根瘤菌軟骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)