【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型基因解碼、基因檢測(cè)？

肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常（根莖性軟骨發(fā)育不全癥，Rhizomelic軟骨發(fā)育不全癥（RCDP））是一種過(guò)氧化物酶病，其特征在于不成比例的身材矮小，主要影響四肢近端部位，典型的面部外觀包括：寬闊的鼻梁，內(nèi)眥贅皮，高拱形腭，外耳發(fā)育不良和小頜畸形，先天性攣縮，特征性眼部受累，侏儒癥以及伴有痙攣狀態(tài)的嚴(yán)重智力低下。其生化學(xué)上，縮醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多數(shù)患者在十歲前死亡。 RCDP1是RCDP賊常見(jiàn)的形式（Wanders和Waterham，2005年的總結(jié)）。鑒于RCDP1是一種過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD），RCDP3被歸類(lèi)為一種單一的過(guò)氧化物酶缺乏癥（Waterham and Ebberink，2012）。關(guān)于根莖性軟骨發(fā)育不全癥的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)215100.該病臨床表征有：額頭高；鼻孔前翻；白內(nèi)障；骨質(zhì)疏松；盆帶骨形態(tài)異常；脊柱側(cè)彎；不成比例的身材矮??；肱骨近端骨骺點(diǎn)狀鈣化。

佳學(xué)基因Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1致病鑒定基因解碼

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:222765；ICD編碼是Q77.3
 

怎樣選擇肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。