【佳學(xué)基因檢測(cè)】復(fù)雜精神疾病患者的基因檢測(cè)病因診斷

抑郁癥、智障、雙相情感障礙復(fù)雜精神系統(tǒng)疾病的基因檢測(cè)：

人類(lèi)精神活動(dòng)復(fù)雜性的內(nèi)在機(jī)理及基因檢測(cè)研究解碼團(tuán)隊(duì)國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Genome Med》發(fā)現(xiàn) 2021 Oct 29;13(1):172..發(fā)表了一篇題目為《 遺傳、轉(zhuǎn)錄組和臨床數(shù)據(jù)的整合提供了對(duì) 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因突變的清晰理解》的文章，進(jìn)一步講述了染色體拷貝數(shù)變化及多基因異常對(duì)人類(lèi)精、代謝、行為特征等多方面的影響的問(wèn)題。將迷一樣的人類(lèi)精神世界逐漸剝開(kāi)。研究由Mikhail Vysotskiy , Xue Zhong, Tyne W Miller-Fleming, Dan Zhou, Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Nancy J Cox, Lauren A Weiss等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 34715901

本文關(guān)鍵詞

拷貝數(shù)變體；電子健康記錄；全表型關(guān)聯(lián)研究；精神病學(xué)特征；轉(zhuǎn)錄組插補(bǔ)。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

JIAXUE GENETICS: 34715901

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：

遺傳、轉(zhuǎn)錄組和臨床數(shù)據(jù)的整合提供了對(duì) 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因的洞察

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

背景：多基因 16p11.2 和 22q11.2 拷貝數(shù)變異 (CNV) 區(qū)域的缺失和重復(fù)與腦相關(guān)疾病有關(guān)，包括精神分裂癥、智力障礙、肥胖、雙相情感障礙和自閉癥譜系障礙 (ASD)。單個(gè) CNV 基因?qū)@些已確定的表型中的每一個(gè)的貢獻(xiàn)是未知的，這些 CNV 基因?qū)y帶者的其他潛在更微妙的健康影響的貢獻(xiàn)也是未知的。假設(shè) DNA 拷貝數(shù)通過(guò)影響 RNA 表達(dá)發(fā)揮賊大影響，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)嘗試使用 GWAS 和生物庫(kù)數(shù)據(jù)在非 CNV 攜帶者中采用一種新的計(jì)算機(jī)精細(xì)定位方法。結(jié)果：使用大型基因分型隊(duì)列，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在 16p11 中發(fā)現(xiàn)了單個(gè)基因。 2 與精神分裂癥（TMEM219、INO80E、YPEL3）、BMI（TMEM219、SPN、TAOK2、INO80E）和智商（SPN）相關(guān)，使用條件分析確定 INO80E 的上調(diào)是精神分裂癥的驅(qū)動(dòng)因素，而 SPN 和 INO80E 的下調(diào)是增加體重指數(shù)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在 16p11.2 和 22q11.2 CNV 攜帶者的電子健康記錄中發(fā)現(xiàn)了新的和先前觀察到的過(guò)度表現(xiàn)的特征。在全表型關(guān)聯(lián)研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了 17 個(gè)重要的基因特征對(duì)，包括精神病（NPIPB11、SLX1B）和情緒障礙（SCARF2），以及心理特征的整體豐富。結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的結(jié)果證明了遺傳和臨床數(shù)據(jù)如何整合有助于理解 CNV 基因功能，并暗示 CNV 生物學(xué)中的多效性和多基因性。電子健康記錄；全表型關(guān)聯(lián)研究；精神病學(xué)特征；轉(zhuǎn)錄組插補(bǔ)。

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