【佳學(xué)基因檢測】冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征基因檢測

針對癌癥中的 DNA 損傷反應(yīng)基因檢測：

根據(jù) 精神分裂癥的遺傳性分析基因檢測如何阻斷疾病的遺傳在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Parkinsonism Relat Disord》?2021 Oct;91:1-8..發(fā)表了一篇題目為《 冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Ioanna Pachi,?Christos Koros,?Athina M Simitsi,?Dimitra Papadimitriou?,?Anastasia Bougea,?Andreas Prentakis,?Nikolaos Papagiannakis,?Maria Bozi,?Roubina Antonelou,?Efthalia Angelopoulou,?Ion Beratis,?Maria Stamelou,?Xenia Geronicola Trapali,?Sokratis G Papageorgiou,?Leonidas Stefanis等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?34425330

本文關(guān)鍵詞

冷漠；非清單承運(yùn)人；帕金森病。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34425330

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征

基因檢測臨床結(jié)論：

簡介：與健康對照組 (HC) 相比，在帕金森病 (PD) 的非表現(xiàn)突變攜帶者中觀察到運(yùn)動(dòng)和非運(yùn)動(dòng)特征的患病率更高。目的是檢測沒有PD和HC的GBA和LRRK2突變攜帶者在神經(jīng)精神癥狀方面的差異。結(jié)果：在這項(xiàng)研究中，對285名GBA非表現(xiàn)攜帶者、369名LRRK2非表現(xiàn)攜帶者和195名HC進(jìn)行了神經(jīng)精神病學(xué)評估。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測發(fā)現(xiàn)，與 HC 相比，GBA 非表現(xiàn)突變攜帶者表現(xiàn)出冷漠的可能性是 HC 的 2.6 倍，即使在調(diào)整協(xié)變量后也是如此（調(diào)整后的 OR = 2.6，95% CI = 1.1-6.3，p = 0.031）。與 HC 相比，LRRK2 攜帶者的冷漠比例更高，但并不顯著。與 LRRK2 攜帶者相比，GBA 攜帶者出現(xiàn)焦慮特征的可能性高 1.5 倍（調(diào)整后的 OR = 1.5，95% CI = 1.1-2.2，p = 0.015）。其他神經(jīng)精神癥狀，如精神病或抑郁表現(xiàn)，在各組之間沒有差異。結(jié)論：冷漠癥狀可能出現(xiàn)在非表現(xiàn)突變攜帶者，特別是GBA的診斷前階段。縱向數(shù)據(jù)，包括詳細(xì)的神經(jīng)精神評估和神經(jīng)影像學(xué)，對于進(jìn)一步研究這一發(fā)現(xiàn)的病理生理學(xué)基礎(chǔ)至關(guān)重要。非清單承運(yùn)人；帕金森病。

 聽覺系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測

 

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