【佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29缺失綜合征的深層表型分析：臨床護(hù)理建議基因檢測(cè)

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)：

根據(jù) 無(wú)副作用精神治療藥物基因?qū)W研究基因檢測(cè)如何增加患者的信任度在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Genet Med》 2021 May;23(5):872-880..發(fā)表了一篇題目為《 3q29 缺失綜合征的深層表型分析：臨床護(hù)理建議完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Rossana Sanchez Russo #, Michael J Gambello #, Melissa M Murphy #, Katrina Aberizk , Emily Black, T Lindsey Burrell, Grace Carlock, Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana , Katrina Goines , Ryan M Guest , Cheryl Klaiman, Sookyong Koh, Elizabeth J Leslie, Longchuan Li, Derek M Novacek, Celine A Saulnier, Esra Sefik , Sarah Shultz, Elaine Walker , Stormi Pulver White, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle0等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33564151

本文關(guān)鍵詞

3q29,微缺失,綜合征,基因檢測(cè),基因解碼

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS: 33564151

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

3q29 缺失綜合征的深層表型分析：臨床護(hù)理建議

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

目的：通過(guò)對(duì)受影響個(gè)體的系統(tǒng)評(píng)估，了解 3q29 缺失對(duì)醫(yī)學(xué)、神經(jīng)發(fā)育、精神病學(xué)、腦結(jié)構(gòu)和神經(jīng)學(xué)后遺癥的影響。使用這些數(shù)據(jù)為有效的臨床護(hù)理制定基于證據(jù)的建議。結(jié)果：幾乎每個(gè)器官系統(tǒng)都報(bào)告了醫(yī)學(xué)表現(xiàn)。賊嚴(yán)重的表現(xiàn)是先天性心臟缺陷（25%），賊常見(jiàn)的是胃腸道癥狀（81%）。體格檢查顯示高比例的肌肉骨骼檢查結(jié)果（81%）。神經(jīng)發(fā)育表型是一項(xiàng)重大負(fù)擔(dān)，包括智力障礙 (34%)、自閉癥譜系障礙 (38%)、執(zhí)行功能缺陷 (46%) 和書寫運(yùn)動(dòng)無(wú)力 (78%)。精神疾病在整個(gè)生命周期中表現(xiàn)為精神病前驅(qū)癥狀 (15%)、精神病 (20%)、焦慮癥 (40%) 和注意力缺陷多動(dòng)障礙 (ADHD) (63%)。神經(jīng)影像學(xué)顯示后顱窩結(jié)構(gòu)異常，但在神經(jīng)系統(tǒng)檢查中，研究對(duì)象僅表現(xiàn)出輕度或中度運(yùn)動(dòng)脆弱性。結(jié)論：通過(guò)直接評(píng)估 3q29 缺失研究對(duì)象，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)記錄了該綜合征的共同特征，包括神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神疾病的高負(fù)擔(dān)表型。提供基于證據(jù)的評(píng)估、轉(zhuǎn)診和管理建議，以幫助指導(dǎo)臨床醫(yī)生護(hù)理 3q29 缺失患者。

3q29缺失綜合征基因檢測(cè)病例展示

1.6 Mb長(zhǎng)的3q29缺失與神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神表型有關(guān)，包括自閉癥譜系障礙(ASD)風(fēng)險(xiǎn)增加19倍。佳學(xué)基因3q29微缺失基因檢測(cè)的研究發(fā)現(xiàn)，該人群存在社交殘疾的風(fēng)險(xiǎn)，該結(jié)果是通過(guò)家長(zhǎng)報(bào)告問(wèn)卷獲得的。然而，這一人群的ASD的臨床特征通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)得到了更為詳細(xì)的研究。

本研究共評(píng)估了31例3q29缺失綜合征（3q29del）患者（61.3%為男性），使用兩個(gè)金標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥評(píng)估工具進(jìn)行評(píng)估：《自閉癥診斷觀察量表第二版》（ADOS-2）和《自閉癥診斷訪談修訂版》（ADI-R）。從全國(guó)自閉癥研究數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇了4個(gè)與研究對(duì)象匹配的對(duì)照組。對(duì)比了3q29del患者和匹配對(duì)照組在ADOS-2和ADI-R的項(xiàng)目得分。

患有3q29染色體缺失綜合癥但沒(méi)有自閉癥（3q29del-ASD）的被試在ADOS-2評(píng)估中表現(xiàn)出比典型發(fā)育組對(duì)照被試更大的社交障礙證據(jù)?；加?q29染色體缺失綜合癥和自閉癥（3q29del + ASD）的被試在ADOS-2上與非綜合征自閉癥（nsASD）被試大致相同。 3q29del + ASD在ADI-R的社交溝通方面表現(xiàn)明顯更好，優(yōu)于nsASD（3q29 + ASD平均值= 11.36; nsASD平均值= 15.70; p = 0.01），這是由非語(yǔ)言交流缺陷減少所驅(qū)動(dòng)的（3q29 + ASD平均值= 1.73; nsASD平均值= 3.63; p = 0.03）。 3q29del + ASD報(bào)告第一次使用兩個(gè)單詞的年齡比nsASD更晚（3q29del + ASD平均值= 43.89個(gè)月; nsASD平均值= 37.86個(gè)月; p = 0.01）。 然而，言語(yǔ)延遲與3q29del + ASD中改善的非語(yǔ)言交流無(wú)關(guān)。

3q29缺失綜合征與顯著的社交障礙有關(guān)，與ASD診斷無(wú)關(guān)。 3q29缺失綜合征合并ASD的社交障礙程度與nsASD相似，而3q29缺失綜合征-ASD的社交障礙明顯增加，相對(duì)于TD個(gè)體而言。 然而，3q29del + ASD相對(duì)于nsASD來(lái)說(shuō)，社交溝通保持得比較好。在這種人群中，必須分別檢查言語(yǔ)能力和社交障礙，以確保平等獲得ASD和社交技能評(píng)估及服務(wù)。

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