沒有遺傳基因突變也會得癌癥？乳腺癌基因檢測哪里做？
 

當(dāng)Samantha Golkin-Nigliazzo在30歲被診斷患有乳腺癌時(shí)，她并不感到驚訝，因?yàn)樗浪加性?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。Golkin-Nigliazzo在20歲開始每年進(jìn)行乳腺癌篩查。一些專家建議那些有家族史的人在家庭早期診斷年齡前10年就應(yīng)該開始篩查。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

 Golkin-Nigliazzo說：“根據(jù)2013年的科學(xué)技術(shù)和我的完整基因組測序的結(jié)果，我的結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)任何會增加我的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的基因突變，并補(bǔ)充說，醫(yī)生將她分類為家族性乳腺癌，因?yàn)闆]有檢測到其他基因突變。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

全球各地的科學(xué)家已經(jīng)確定了與BRCA1和BRCA2基因上廣為人知的乳腺癌基因突變位點(diǎn)，但并沒有得到很好的理解，也并不是很更多。
 

竟然有幾十個(gè)其他基因突變？乳腺癌基因檢測哪里做？
 

在1,007名已經(jīng)診斷患有乳腺癌的Ashkenazi猶太血統(tǒng)婦女的新研究中發(fā)現(xiàn)，有903名患者在BRCA1或BRCA2基因中沒有發(fā)現(xiàn)已知的突變。
 

然而，在903名女性中，31名（3.4％）患者在與乳腺癌相關(guān)的不常見基因中發(fā)生了有害突變。7名（0.8％）患者在BRCA1或BRCA2上攜帶有不同于常見的突變。
 

對于那些不常見的基因，在JAMA腫瘤學(xué)雜志上發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn)，29個(gè)突變位于CHEK2基因，一個(gè)位于BRIP1基因，另一個(gè)位于NBN基因。
 

研究人員針對23個(gè)已知的和候選的乳腺癌基因，包括BRCA1和BRCA2的DNA樣本進(jìn)行了大規(guī)模測序，研究人員發(fā)現(xiàn)，142名（14.1％）女性患有乳腺癌的種系突變，其中BRCA1或BRCA2基因?yàn)?1％，CHEK2或其他乳腺癌基因?yàn)?.1％。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

然而，該研究有一些局限性，包括已知或懷疑攜帶乳腺癌相關(guān)突變的基因只是被測序出來并用于實(shí)驗(yàn)研究。此外，需要進(jìn)行更多的研究來確定研究結(jié)果是否會適用于非猶太人口。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

盡管近年來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與乳腺癌相關(guān)的更多遺傳突變，但是對這些突變的科學(xué)理解以及它們?nèi)绾斡绊懟颊咝枰M(jìn)一步研究。
 

為了治療，Golkin-Nigliazzo決定進(jìn)行雙重乳房切除術(shù)。她的父親杰夫瑞·戈?duì)柦鸷同F(xiàn)在的丈夫大衛(wèi)·尼格利亞佐（David Nigliazzo）在會診和手術(shù)期間一直留在她身邊?，F(xiàn)在，Golkin-Nigliazzo沒有被癌癥困擾，與丈夫和18個(gè)月大的女兒一起住在紐約。她現(xiàn)任“粉紅色議程”的董事會秘書，該議程是為乳腺癌研究籌集資金的非營利組織。
 

文章來源：NCNN