許多疾病是來自我們的基因的缺陷或變異這是現(xiàn)在眾所周知的事情，就現(xiàn)在的醫(yī)療水平來說，基因療法治療基因病無疑是賊好的選擇。但是因為其療效、可控性、倫理等原因，國際上一直對基因改造持謹慎態(tài)度，近日，來自火花治療公司的一種開創(chuàng)性的AAV基因療法朝獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的批準前進了一大步。外部專家組在審閱了相關(guān)數(shù)據(jù)并聽取了一些視力嚴重受損患者的意見后，支持這種顛覆性療法進入市場。這些患者的生活因這種療法而發(fā)生改變。
Luxturna 療法—直接矯正患者基因
近日，美國食品和藥物管理局（FDA）咨詢委員會在一次投票中，全票支持美國罕見病基因療法公司 Spark Therapeutics 一項針對萊伯先天性黑蒙癥（Leber's congenital amaurosis，LCA）的基因療法——Luxturna。FDA 將在 2018 年 1 月 12 日之前決定是否批準 Luxturna 在美國上市。因為 FDA 一般都會聽從該委員會的意見，所以 Luxturna 將很可能被批準。
萊伯先天性黑蒙癥是一種隱性遺傳的視網(wǎng)膜病變，患者在出生一年內(nèi)就可發(fā)病，隨著病情發(fā)展會逐漸失明。據(jù)統(tǒng)計，全球每 10 萬人中有 2 至 3 位罹患此病?？茖W(xué)家陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了 22 個會導(dǎo)致該病的基因，RPE65 基因是其中較為常見的一個。如果 RPE65 基因存在缺陷，就無法制造某種蛋白質(zhì)，導(dǎo)致視力惡化。
Luxturna 療法就是要通過在患者視網(wǎng)膜注射帶有正常的 RPE65 基因的病毒，將正?；蛩腿牖颊唧w內(nèi)的細胞核中，使患者機體可以正常產(chǎn)生相應(yīng)蛋白質(zhì)。顯然，Luxturna 療法僅針對 RPE65 基因缺陷導(dǎo)致的萊伯先天性黑蒙癥。不過，因為提供了正常的 RPE65 基因，其它因為該基因缺陷導(dǎo)致的疾病也能被同時治療。
早在 2015 年，Spark 公司就公布了 Luxturna 的三期臨床試驗結(jié)果，該療法經(jīng)歷了臨床前、臨床一期、臨床二期、臨床三期的漫長檢驗。在臨床三期測試中，29 名接受治療的患者中有 27 名患者的視力和視野有了顯著改善，對光的敏感度也提高了。接受治療 1 年后，依然有 21 名患者可順暢通過相應(yīng)的測試。
Carper姐弟倆都患有萊伯先天性黑蒙癥，他們都接受了基因治療的臨床試驗。來源：《金融時報》
基因療法早已臨床應(yīng)用
其實，這已不是美國新穎批準基因療法，而且被批準的基因療法已經(jīng)很多。今年 8 月底，F(xiàn)DA 就批準了瑞士諾華公司的 CAR-T 療法，主要用于治療 25 歲以下的反復(fù)難治型 B 細胞急性淋巴細胞白血病（ALL）患者。不過，CAR-T 療法是離體修改基因，不涉及修正患者自身的基因。
2012 年，歐盟審批通過了先進基因療法——荷蘭 UniQure 公司的基因治療藥物 Glybera，用以治療家族性脂蛋白酶缺乏癥，開啟了基因治療的新時代。后續(xù)還有許多基因療法獲批。
2014 年，F(xiàn)DA 認定了美國圣地亞哥醫(yī)藥公司 Celladon 的心衰基因療法 MYDICAR。
2015 年 10 月和 12 月，安進公司的溶瘤病毒藥物 T-Vec 分別在美國和歐洲獲得批準上市，是基于單純皰疹病毒（HSV-1）載體的黑色素瘤的基因療法，成為更先進個被批準的非單基因遺傳疾?。ǘ嗷蜻z傳?。┑幕虔煼ā?/span>
2016 年 10 月，F(xiàn)DA 也批準了星火醫(yī)療公司（SPARK THERAPEUTICS）治療先天性黑蒙病的基因療法。
即將迎來基因改造的時代
1996年，“多莉”克隆羊的誕生，標志著人類可以開始復(fù)制高等生物；2010年，“科學(xué)狂人”克萊格·文特爾新穎合成人造生物“Synthia”，標志著人類可以創(chuàng)造全新物種；而如今，我們正站在定向改造人類的前進道路上。基因療法雖然是充滿希望的，但同時也隱藏著巨大的風(fēng)險和未知性。此外，基因療法還要應(yīng)對疾病的多樣性和復(fù)雜性。因為人人的基因都不相同，如何提供個性化的正確醫(yī)療也是大問題。
