都說(shuō)基因檢測(cè)是人體生命的說(shuō)明書，通過(guò)基因檢測(cè)，可以讓我們了解自己的遺傳背景，獲得個(gè)性化的健康咨詢管理服務(wù)，對(duì)疾病做到早知道、早預(yù)防、早治療，讓本該發(fā)生的疾病少發(fā)生、晚發(fā)生、不發(fā)生，從而提高生存質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命。光說(shuō)不練假把式，我們先來(lái)看看這些名人做了基因檢測(cè)后，是否真的帶給了他們?nèi)缟纤f(shuō)的幫助！

基因檢測(cè)讓喬布斯多活了7年

蘋果手機(jī)的靈魂人物喬布斯我們都耳熟能詳，他知道自己患了癌癥后，曾花數(shù)十萬(wàn)美元對(duì)自己的進(jìn)行基因解碼(喬布斯采用的是全基因檢測(cè)基因解碼)：對(duì)自己的全部基因和腫瘤組織基因進(jìn)行了測(cè)序后再解讀。了解了驅(qū)動(dòng)喬布斯腫瘤發(fā)生的獨(dú)特基因和分子特征后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)能為其選擇特定的藥，直接破壞讓細(xì)胞癌變的分子活動(dòng)，這項(xiàng)技術(shù)賊終讓喬布斯多活了7年。
 

謝爾蓋·布林——把發(fā)病率降到賊低

谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋·布林（SergeyBrin）其家族有帕金森病遺傳史，他的母親和姑姑均已患病，謝爾蓋·布林為了了解自己的患病情況于2006年進(jìn)行了基因檢測(cè)，通過(guò)致病基因檢測(cè)基因解碼查出他本人也攜帶LRRK2致病基因突變，通過(guò)對(duì)幾率差異的了解并結(jié)合自身情況，布林將自己可能患上帕金森氏綜合征的幾率鎖定在50%-55%。

布林表示：“由于年輕時(shí)就知道了自己將來(lái)可能會(huì)患上何種病癥，我今后就有機(jī)會(huì)調(diào)整自己的生活習(xí)慣(如加強(qiáng)運(yùn)動(dòng))，以減少患上帕金森氏癥的幾率。今后我將支持有關(guān)治療帕金森氏癥的醫(yī)學(xué)研究，這樣就能使所有帕金森氏癥患者受益。”并且他自己私人醫(yī)生的建議下多游泳，多喝含有咖啡因的飲料，希望可以延緩疾病的發(fā)生。他說(shuō)，我有幸得到這樣的機(jī)會(huì)去調(diào)整我的生活方式，降低這些風(fēng)險(xiǎn)。與你們中的大多數(shù)人相比，不是因?yàn)槲业牟「菀撞?，而是我有幾十年的時(shí)間為此做準(zhǔn)備。
 

針對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告顯示出的問題，布林開始改變自己的生活方式，每隔幾天，他都要驅(qū)車到一個(gè)泳池，站在3米高的跳板上，注視著水面，然后潛入水中；按照醫(yī)生的建議引用茶和咖啡，盡管他一直很討厭咖啡的味道。這些更改了的習(xí)慣，對(duì)布林來(lái)說(shuō)都是一種抵消，抵消掉的是他在未來(lái)某天罹患帕金森癥的風(fēng)險(xiǎn)。

弗朗西斯·柯林斯——轉(zhuǎn)變生活方式，積極預(yù)防疾病

弗朗西斯·柯林斯是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的主席，也是當(dāng)時(shí)人類基因組計(jì)劃的負(fù)責(zé)人，他曾對(duì)DNA檢測(cè)進(jìn)行了調(diào)查評(píng)估?？铝炙雇瑫r(shí)在國(guó)外三大基因檢測(cè)公司做了遺傳測(cè)試，結(jié)果基本一致，顯示其糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)較高，達(dá)到29%，此外，還有較高的老年性黃斑性病變和青光眼的患病風(fēng)險(xiǎn)。
 

“檢測(cè)報(bào)告影響了我對(duì)未來(lái)的看法”。作為一名內(nèi)科醫(yī)生，憑多年經(jīng)驗(yàn)，我早就能列出一張有關(guān)養(yǎng)生、有利于身體健康的一般性建議的長(zhǎng)單，但我自己卻不一定能做到身體力行。而現(xiàn)在有了患病風(fēng)險(xiǎn)的具體威脅，我發(fā)現(xiàn)自己不知不覺地已在這些方面更加用心。

“我已經(jīng)聯(lián)系了一個(gè)私人教練，下定決心節(jié)食并增加運(yùn)動(dòng)，因?yàn)槲抑?，這是預(yù)防糖尿病的賊好辦法。此外，我還查閱了一些關(guān)于黃斑變性的研究文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)多攝取不飽和脂肪酸對(duì)預(yù)防該病大有裨益。

因此，我在食譜中增加了更多的魚類，鑒于我可能患上青光眼的風(fēng)險(xiǎn)，我也下定決心每年進(jìn)行一次眼部檢查，包括測(cè)量眼壓。盡管我很清楚這些檢測(cè)的不足之處，但現(xiàn)在披露的這些個(gè)體化遺傳信息，確實(shí)為我們提供了一種通過(guò)采取特定行動(dòng)來(lái)保持健康的動(dòng)力。”

安吉麗娜·朱莉--預(yù)防性手術(shù)避免疾病

美國(guó)有很高知名度的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史，因此她在2013年37歲時(shí)做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)有BRCA1的基因突變，其患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。隨后，朱莉在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下進(jìn)行了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，其患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。鑒于其卵巢癌得問風(fēng)險(xiǎn)也偏高，2年后她又做出了震撼的決定，就是把自己的卵巢和輸卵管都切掉。

“我希望很多女性能夠接受基因檢查，如果患癌幾率較高，她們能夠獲知，她們擁有高效的選擇。”                              

——安吉麗娜 ·朱莉

朱莉的例子大家并不陌生，但是，預(yù)防性手術(shù)固然可以極大限度的降低該位置的病變，但是并不是每個(gè)人都有勇氣去做，實(shí)際上臨床上也不要求要做這樣的事情，朱莉的做法更多的是個(gè)人因素，是否要選擇預(yù)防性手術(shù)的做法也是因人而異的。
 

佳學(xué)基因真實(shí)客戶案例

案例一：上海的高先生給他家8歲的兒子通過(guò)口腔黏膜樣本做了“兒童天賦基因解碼”和“成長(zhǎng)呵護(hù)基因解碼”，做之前高先生并未介紹過(guò)孩子的情況，我們也未見到孩子本人，當(dāng)高先生拿到報(bào)告時(shí)非常驚訝，報(bào)告顯示孩子有痤瘡高風(fēng)險(xiǎn)，他立即拿出了孩子的照片說(shuō)，其實(shí)孩子這幾年一直臉上有痤瘡， 長(zhǎng)年吃固醇類激素藥物，但是無(wú)效，佳學(xué)基因分析從基因原因來(lái)看，固醇類激素合成與代謝不是主要原因，免疫是主要原因，佳學(xué)基因認(rèn)為，長(zhǎng)期服用固醇類藥物對(duì)孩子的痤瘡并無(wú)益處。相反，長(zhǎng)期服用這類藥物，可能破壞孩子的固醇類物質(zhì)代謝，而固醇類物質(zhì)在身體的多種活動(dòng)中具有重要作用，佳學(xué)基因建議進(jìn)行免疫調(diào)理，調(diào)理2個(gè)月后，孩子的痤瘡有了明顯的改善。
 

案例二：廣州42歲的王先生，家族有腦中風(fēng)史，為預(yù)防腦中風(fēng)發(fā)生經(jīng)常服用深海魚油等保健品，但是賊近王先生將昂貴的魚油換成了便宜的葉酸片。其實(shí)王先生本來(lái)是給孩子做了成長(zhǎng)呵護(hù)基因解碼，其中一項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)元素利用中，孩子葉酸代謝能力為高風(fēng)險(xiǎn)，也就是說(shuō)孩子葉酸代謝能力低下，在了解到王先生有腦中風(fēng)家族史，這就讓我們知道家族患病原因，葉酸代謝能力低下容易引起高同型半胱氨酸血癥，高同型半胱氨酸血癥會(huì)損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞，因而增加腦中風(fēng)的患病風(fēng)險(xiǎn)。

案例三：倩倩是個(gè)8歲的女孩，同齡的孩子都1米3左右了，可倩倩還停留在5歲左右的身高，父母親都是正常身高。

母親到處求醫(yī)，也用了生長(zhǎng)激素類藥物，但是無(wú)濟(jì)于事，后來(lái)將孩子的抗凝靜脈血送到了佳學(xué)基因。佳學(xué)基因的專家測(cè)定分析了孩子的基因序列，獲得了所有與疾病有關(guān)的基因序列，然后分析發(fā)現(xiàn)小孩身上的生長(zhǎng)激素受體基因序列異常，導(dǎo)致孩子不能正常接受生長(zhǎng)激素的信號(hào)，形成拉松侏儒癥。

倩倩的基因序列變化，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素受體的細(xì)胞內(nèi)部分不具有功能，不能將生長(zhǎng)激素的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)信號(hào)傳遞給細(xì)胞，從而失去生長(zhǎng)激素的調(diào)節(jié)作用。除了身材以外，其他與生長(zhǎng)激素有關(guān)的生理活動(dòng)也將受到影響。找到原因后，孩子的身高問題才有了希望。
 

小結(jié)：個(gè)體基因的差異是導(dǎo)致疾病的重要因素，這些先天遺傳而來(lái)的“基因雷區(qū)”，一旦和外界因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病。基因檢測(cè)正是利用遺傳學(xué)、分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)、分析，來(lái)發(fā)現(xiàn)基因物質(zhì)異常的過(guò)程。即通過(guò)受檢者的口腔黏膜、血液或者腫瘤組織等這些含有受檢者DNA的樣本，經(jīng)提取和擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定技術(shù)和設(shè)備對(duì)受檢者細(xì)胞中的DNA分子等基因信息作檢測(cè)，基因檢測(cè)使人們能及時(shí)了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防疾病的發(fā)生。佳學(xué)基因希望通過(guò)本次的案例分享，讓更多的人深入的了解基因檢測(cè)能給我們帶來(lái)什么，希望基因檢測(cè)能為我們每一個(gè)人每一個(gè)家庭保駕護(hù)航！