遺傳病、罕見病基因檢測導讀：視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，蔡徐坤等非常多的朋友受到了該病的困擾，導致不同程度的視力下降、視野縮小、夜盲等癥狀?；蚪獯a表明，有多種基因突變均可以導致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式、治療方式也是不一樣的。那么目前，視網(wǎng)膜色素變性治療新突破方法有哪些呢?
 

視網(wǎng)膜色素變性（RP），又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營養(yǎng)不良，它是一組彼此相關的眼部遺傳性疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織，視網(wǎng)膜色素變性影響這一感光組織，使得里面的感光細胞逐漸退化，視力喪失。該病在世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000，在我國的群體發(fā)病率約1/3467。近年來，新的治療方法不斷推出，包括干細胞治療、基因治療、神經(jīng)保護治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進展賊為顯著。

臨床上已開展多種視網(wǎng)膜色素變性相關基因的臨床治療研究。

針對MERTK相關的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗，初步結果顯示良好的安全性，注射眼較對側眼治療后視力有所提高。

針對其他基因的實驗性治療也進入了動物實驗階段：例如，Beltran等已在兩個犬模型中進行有關RPGR/RP3的基因治療，用rAAV5載體攜帶人類RP3基因注入犬的視網(wǎng)膜下腔，與對照眼相比，視桿細胞和視錐細胞感光功能都處在較高的水平，能保護外叢狀層的厚度。

對于ADRP，一個雙基因治療策略（siRNA抑制RDS的基因治療和攜帶有siRNA的AAV載體進行的基因替代治療）通過向視網(wǎng)膜下腔注射治療視網(wǎng)膜色素變性模型rds小鼠，抑制了小鼠視網(wǎng)膜中RDS基因的表達，減緩了光感受器細胞的退化。
 

干細胞治療是視網(wǎng)膜色素變性的一種新的治療方法。

干細胞治療是應用健康干細胞代替退化的視網(wǎng)膜細胞，促進細胞再生和創(chuàng)造新的細胞間連接，改善視覺功能。

2010 年，美國食品和藥品管理局批準進行人類視網(wǎng)膜疾?、?Ⅱ期干細胞臨床試驗，美國和歐洲國家聯(lián)合對人類胚胎干細胞衍生的RPE 細胞進行研究，國內在2015 年也開始了類似研究。Siqueira 等進行了一項前瞻性Ⅰ期研究，對3例RP 患者和2 例錐狀營養(yǎng)不良患者進行病情評估后，將自體骨髓來源的MSCs 細胞注射到每位患者的1 只研究眼中，10mo 后未觀察到明顯的結構和功能毒性，有4 例患者在注射后1wk 測量視力提高1 行，并在整個隨訪過程中保持不變。

在后續(xù)的研究中，有20 例RP 患者接受玻璃體腔內注射MSCs 細胞，治療后3mo 患者的生活質量顯著改善，但隨著時間的推移這種改善會逐漸喪失。另一項研究中，將自人類骨髓中分離出的CD34+細胞注入6 例失明( 含視網(wǎng)膜血管疾病、遺傳性或非滲出性年齡相關性黃斑變性、RP) 患者的玻璃體內，無眼內炎癥和過度增殖，隨訪6mo 各項臨床檢查結果均未顯示惡化。

基因治療、干細胞治療以及人工視網(wǎng)膜等作為臨床有效的治療措施，尚需繼續(xù)探索改進。
 

基因解碼研究表明，無論是基因治療還是干細胞治療，其前提是需要先明確致病基因，才能為其提供基因信息指引，實現(xiàn)對致病基因的矯正。目前，通過視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定可實現(xiàn)對該病的正確診斷與分型，有效避免誤診。

根據(jù)致病基因，尋找和設計針對視網(wǎng)膜色素變性患者特殊的治療方案。相信在不久的將來，新技術、新療法、新物質能實現(xiàn)治療RP 的目標，給患者帶來福音。

此外，治療期間也可合理的補充葉黃素，多食用一些胡蘿卜、藍莓、玉米、豬肝等食物，這些食物中富含較為豐富的葉黃素，可以保護患者的視網(wǎng)膜。

通過基因解碼、基因檢測明確致病基因以及遺傳方式，展開針對性的預防工作，起到了較為不錯的進展，因為了解家族患病根源，明確直系親屬患病風險，可以幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，才能有效避免疾病的發(fā)生。

我們了解上述的知識后，認識到了賊新視網(wǎng)膜色素變性的治療方法，每一位朋友要提防眼部的變化，且要清楚的了解該病的治療措施，特別是眼睛發(fā)病后需要及早的治療、及早進行基因解碼明確病因，治療期間需要多休息，眼部不宜過度勞累，飲食方面應當合理安排，減少刺激性嚴重的食物。

在未來3-5年內，相信隨著基因矯正技術的完善，可以通過佳學基因的基因矯正項目對視網(wǎng)膜色素變性實現(xiàn)有效治療。
 

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