【佳學基因檢測】做食管閉鎖/氣管食管瘺基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

食管閉鎖/氣管食管瘺是英文esophageal atresia/tracheoesophageal fistula的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止食管閉鎖/氣管食管瘺在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。
 

什么樣的人應當做食管閉鎖/氣管食管瘺基因解碼、基因檢測？

食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 是由于將食物從口腔輸送到胃部（食管）的管道在出生前異常發(fā)育而導致的病癥。 在早期發(fā)育過程中，食道和氣管（氣管）賊初是一根管子，通常在受孕后四到八周之間分成兩個相鄰的通道。 如果這種分離沒有正確發(fā)生，結果就是食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 。

在食管閉鎖 (EA) 中，上食管不連接（閉鎖）到下食管和胃。 幾乎 90% 的先天性食管閉鎖嬰兒也患有氣管食管瘺 (TEF)，其中食管和氣管異常連接，使食管中的液體進入氣道并干擾呼吸。 少數(shù)嬰兒只有其中一種異常。

有幾種類型的食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) ，根據(jù)畸形的位置和受影響的結構分類。 在超過 80% 的病例中，畸形食管的下段與氣管相連（具有遠端 TEF 的食管閉鎖 (EA) ）。 其他可能的配置包括將畸形食管的上部連接到氣管（食管閉鎖 (EA) 具有近端 TEF）、從畸形食管的上部和下部連接到氣管（EA 具有近端和遠端 TEF）、食管 畸形但未連接到氣管（孤立的食管閉鎖 (EA) ），以及從其他方面正常的食管（H 型 TEF，無食管閉鎖 (EA) ）連接到氣管。

雖然食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 在胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)，但通常在出生后不久就會變得明顯。 唾液、喂給嬰兒的液體或消化液可能通過氣管食管瘺進入氣管，導致咳嗽、呼吸窘迫和皮膚或嘴唇呈藍色（發(fā)紺）。 食管閉鎖會阻止喂給嬰兒的液體進入胃部，因此它們會被吐回，有時還會與來自呼吸道的液體一起吐出。 食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 是一種危及生命的疾??； 受影響的嬰兒通常需要手術來矯正畸形，以便能夠進食并防止肺部因反復接觸食道液而受損。

食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 在大約 40% 的受影響個體中單獨發(fā)生（孤立的食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) ）。 在其他情況下，它與其他出生缺陷一起發(fā)生或作為遺傳綜合征的一部分（非孤立性或綜合征性 EA/TEF）。

佳學基因esophageal atresia/tracheoesophageal fistula基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在每 3,000 至 5,000 名新生兒中的 1 名食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 患者。
 

esophageal atresia/tracheoesophageal fistula致病鑒定基因解碼

孤立的食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 被認為是一種多因素條件，這意味著多種基因變異和環(huán)境因素可能導致其發(fā)生。 在大多數(shù)孤立的 EA/TEF 案例中，沒有特定的遺傳變化或環(huán)境因素被賊終確定為原因。

非孤立或綜合征形式的食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 可能由單個基因或染色體的變化引起，或者它們可能是多因素的。 例如，大約 10% 的 CHARGE 綜合征患者（通常由 C**7 基因突變引起）患有食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 。 大約 25% 的 18 三體染色體異?；颊叱錾鷷r患有食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 。 食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF) 也發(fā)生在 VACTERL 關聯(lián)中，這是一種多因素疾病。 VACTERL 是代表脊椎缺陷、肛門閉鎖、心臟缺陷、氣管食管瘺、腎異常和肢體異常的首字母縮寫詞。 被診斷患有 VACTERL 關聯(lián)的人通常至少具有以下三個特征； 50% 到 80% 的人患有氣管食管瘺。

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當食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF)作為遺傳綜合征或染色體異常的特征出現(xiàn)時，它可能會根據(jù)該病癥的遺傳模式聚集在家族中。 通常食管閉鎖/氣管食管瘺 (EA/TEF)不是遺傳的，并且一個家庭中只有一個受影響的個體。
 

食管閉鎖/氣管食管瘺的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，食管閉鎖/氣管食管瘺的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
 

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