【佳學(xué)基因檢測】探索子宮肌瘤的潛在致病基因：基于數(shù)據(jù)的孟德爾隨機化和FUMA分析總結(jié)

根據(jù)《人體基序是如何強力影響女性的子宮部位的？》，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Genet》在第 2022 Jul 12;13:890007.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《探索子宮肌瘤的潛在致病基因：基于數(shù)據(jù)的孟德爾隨機化和FUMA分析總結(jié)》的子宮部位的致病基因的結(jié)構(gòu)與功能基因解碼分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yuxin Dai, Xudong Liu , Yining Zhu , Su Mao, Jingyun Yang , Lan Zhu 完成。孟德爾隨機化（MR）是一種通過使用遺傳變異作為暴露的工具變量（IVs）來探索暴露與結(jié)果之間潛在因果關(guān)系的方法。與關(guān)聯(lián)研究中使用的傳統(tǒng)統(tǒng)計方法相比，MR可以減少混淆和逆轉(zhuǎn)因果關(guān)系，并且在病因機制的探索中越來越流行。通過基于匯總數(shù)據(jù)的MR（SMR）方法整合順式表達(dá)數(shù)量性狀位點（順式eQTL，即解釋基因表達(dá)水平差異的基因附近的遺傳變異或順式DNA甲基化QTL（順式mQTL，即解釋CpG位點甲基化水平差異的CpG基因附近的CpG位點）和GWAS數(shù)據(jù)的新分析框架是：賊近提出。該方法已被用于識別與各種表型（如新冠肺炎的嚴(yán)重程度、抑郁癥和阿爾茨海默病）具有多效性或潛在因果關(guān)系的基因表達(dá)或DNA甲基化位點，這意味著它是探索與復(fù)雜性狀具有多效性的基因的一個很有前景的工具。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35903355和 doi: 10.3389/fgene.2022.890007. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

表達(dá)數(shù)量性狀基因座,功能作圖,全基因組關(guān)聯(lián)研究,孟德爾隨機化總結(jié),子宮平滑肌瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

expression quantitative trait loci, functional mapping, genome-wide association study, summary Mendelian randomization, uterine leiomyomas.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：探討子宮平滑肌瘤（ULs）發(fā)病機制的潛在致病基因變異和基因。方法：基因解碼研究機構(gòu)進(jìn)行了基于匯總數(shù)據(jù)的孟德爾隨機化 (SMR) 分析，并使用 FUMA 進(jìn)行了功能映射和注釋，以檢查可能參與 UL 發(fā)病機制的遺傳變異和基因。兩項分析都使用了賊近關(guān)于 UL 的全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的匯總數(shù)據(jù)，該研究的總樣本量為 244,324（20,406 例病例和 223,918 例對照）。基因解碼研究機構(gòu)使用 CAGE 和 GTEx eQTL 數(shù)據(jù)進(jìn)行了單獨的 SMR 分析。結(jié)果：使用 CAGE eQTL 數(shù)據(jù)，基因解碼研究機構(gòu)的 SMR 分析確定了 13 個探針標(biāo)記了 10 個與 UL 具有多效性/潛在因果關(guān)系的獨特基因，前三個探針是 ILMN_1675156（標(biāo)記 CDC42，PSMR = 8.03 × 10-9），ILMN_1705330（標(biāo)記 CDC42，PSMR = 1.02 × 10-7）和 ILMN_2343048（標(biāo)記 ABCB9，PSMR = 9.37 × 10-7）。使用 GTEx eQTL 數(shù)據(jù)，基因解碼研究機構(gòu)的 SMR 分析在多次測試校正后沒有發(fā)現(xiàn)任何重要的基因。 FUMA 分析確定了 106 個獨立的 SNP、24 個基因組位點和 137 個可能參與 UL 發(fā)病機制的基因，其中 7 個也通過 SMR 分析確定。結(jié)論：基因解碼研究機構(gòu)確定了許多可能參與 UL 發(fā)病機制的遺傳變異、基因和基因組位點。需要更多的研究來探索 UL 病因的確切潛在機制。

 罕見病-癲癇