【佳學基因檢測】陣列基因分型作為醫(yī)學遺傳學的診斷方法

根據(jù)《醫(yī)學遺傳學劃時代的技術演進：從基因測序到基因解碼》，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Mol Genet Genomic Med》在第 2022 Aug 1;e2016.期發(fā)表了一篇標題為《陣列基因分型作為醫(yī)學遺傳學的診斷方法》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領域的臨床應用研究由Martina Witsch-Baumgartner, Gunda Schwaninger, Simon Schnaiter, Franziska Kollmann, Silja Burkhard, Rebekka Gröbner, Beatrix Mühlegger, Esther Schamschula, Peter Kirchmeier , Johannes Zschocke 完成。單核苷酸多態(tài)性（SNP）陣列是起源于本世紀初的高通量DNA微陣列，是在單個實驗中同時分析數(shù)十萬個SNP和評估CNV的強大平臺。賊近，由于進行全基因組關聯(lián)研究（GWA）所需的樣本量非常大，SNP陣列的成本大幅下降（從每個樣本300歐元降至40歐元）。Affymetrix/Thermofisher和Illumina都設計了具有成本效益的陣列，包含約800000個變體，允許對廣泛的基因基因突變進行評估。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35912641和 doi: 10.1002/mgg3.2016. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

DNA 陣列,基因測試,基因分型,篩選,單核苷酸變異

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

DNA array, genetic test, genotyping, screening, single nucleotide variants.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因分型陣列是迄今為止使用賊廣泛的基因測試，但在醫(yī)學環(huán)境中通常不用于診斷目的。在本研究中，基因解碼研究機構檢查了標準基因分型陣列（Illumina Global Screening Array）對一系列適應癥的診斷價值。應用包括針對特定變異（10 個基因中的 32 個變異）的獨立測試、針對單基因病癥（10 種不同的常染色體隱性代謝疾?。┑囊患夑嚵凶儺惡Y查，以及針對由多個基因變異引起的特定病癥（疑似家族性乳腺癌和卵巢癌，以及高膽固醇血癥）?；蚪獯a研究機構的分析表明，基于陣列的分析對經(jīng)過驗證和未經(jīng)驗證的基因突變具有很高的分析靈敏度和特異性，并確定了需要注意的缺陷。道德法律評估強調(diào)了對軟件解決方案的需求，該解決方案允許基于個人適應癥的同意并高效地排除未經(jīng)同意的結果。根據(jù)適應癥、先證者數(shù)據(jù)和陣列設計，成本/時間評估揭示了診斷陣列分析的出色性能?；蚪獯a研究機構已經(jīng)在基因解碼研究機構的診斷產(chǎn)品組合中實施了一些分析，但其他適應癥的實施需要陣列優(yōu)化。

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