【佳學(xué)基因檢測】病例報告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動脈剝離

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 12;13:928803.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動脈剝離》的內(nèi)含子基因檢測補(bǔ)充外顯子基因檢測的重要性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Takeaki Imamura,?Takaki Omura?,?Nobuo Sasaki,?Satoshi Arino,?Haruna Nohara,?Akira Saito?,?Maki Ichinose?,?Kazumasa Yamaguchi?,?Naoki Kojima,?Hiroshi Inagawa,?Katsutoshi Takahashi?,?Toshiyuki Unno?,?Hiroko Morisaki?,?Osamu Ishikawa??0,?Gakushi Yoshikawa??,?Yasusei Okada?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35911880和?doi: 10.3389/fneur.2022.928803.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

COL5A1基因突變,頭頸動脈夾層,產(chǎn)后,妊娠,四聯(lián)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

COL5A1 gene mutation, cervicocephalic arterial dissection, postpartum, pregnancy, quadruple.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

妊娠相關(guān)的頭頸動脈夾層很少見，其病理生理學(xué)仍知之甚少。盡管假設(shè)對發(fā)病機(jī)制有貢獻(xiàn)，但在臨床病例中很少發(fā)現(xiàn)結(jié)締組織疾病和遺傳因素。基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了一個涉及所有四個頸頭動脈的產(chǎn)后動脈夾層導(dǎo)致急性腦梗塞的病例。患者接受了成功的血管內(nèi)血栓切除術(shù)和血管成形術(shù)，并有效康復(fù)，沒有后遺癥。結(jié)締組織疾病的基因篩查發(fā)現(xiàn)了一個具有未知臨床意義的雜合錯義 COL5A1 基因突變。兩名遺傳相關(guān)的家庭成員后來出現(xiàn)了動脈異常，其中一名與基因解碼研究機(jī)構(gòu)的患者相同的 COL5A1 基因變異檢測呈陽性，而另一名則被安排進(jìn)行基因檢測。基因解碼研究機(jī)構(gòu)患者的廣泛臨床表現(xiàn)和她家族中動脈異常的患病率需要進(jìn)一步評估已鑒定的 COL5A1 基因變異與動脈夾層發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)聯(lián)。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614