【佳學(xué)基因檢測】兒童轉(zhuǎn)移性嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤臨床表現(xiàn)分子診斷基因檢測
根據(jù)兒科腫瘤的年度進(jìn)展綜術(shù),國際兒產(chǎn)嗜鉻細(xì)胞瘤的研究取得了顯著進(jìn)展,相關(guān)研究通過《Front Endocrinol (Lausanne)》在第 2022 Jul 12;13:936178.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《兒童轉(zhuǎn)移性嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤:臨床表現(xiàn)和診斷、遺傳學(xué)和治療方法》的肺動(dòng)脈高壓基因檢測與解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Mickey J M Kuo, Matthew A Nazari , Abhishek Jha , Karel Pacak 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽: 35903274和 doi: 10.3389/fendo.2022.936178. eCollection 2022.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
臨床表現(xiàn),診斷,遺傳學(xué),轉(zhuǎn)移性,副神經(jīng)節(jié)瘤,兒科,嗜鉻細(xì)胞瘤,治療方法
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
clinical presentation, diagnosis, genetics, metastatic, paraganglioma, pediatric, pheochromocytoma, therapeutic approach.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
盡管兒童嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤 (PPGLs) 很少見,但與成人相比,它們存在重要差異。不幸的是,如果沒有及時(shí)的診斷和管理,這些腫瘤會(huì)對兒科患者產(chǎn)生潛在的破壞性影響。兒科 PPGL 更常見于腎上腺外、多灶性/轉(zhuǎn)移性和反復(fù)性,這可能是由于這些腫瘤比成人更常見于遺傳易感性。這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致疾病表現(xiàn)在較早的年齡,使這些腫瘤有時(shí)間在檢測前進(jìn)展。盡管存在這些問題特征,但 PPGL 分子和生化表征的進(jìn)展預(yù)示著一個(gè)日益?zhèn)€性化的醫(yī)療時(shí)代。了解個(gè)體患者腫瘤的遺傳基礎(chǔ)可以深入了解其自然史,并可以指導(dǎo)臨床醫(yī)生管理這種具有挑戰(zhàn)性的疾病。在兒科 PPGLs 中,與假性缺氧相關(guān)的基因突變賊常見,包括 von Hippel-Lindau 基因 (VHL) 和琥珀酸脫氫酶亞基 (SDHx) 基因,與 SDHB 和 SDHA 變異相關(guān)的轉(zhuǎn)移性疾病風(fēng)險(xiǎn)賊高。這種致病變異與去甲腎上腺素能生化表型相關(guān),導(dǎo)致兒茶酚胺持續(xù)釋放,因此癥狀持續(xù)存在。這與在成人中常見的以腎上腺素或腎上腺素為主的生化表型(由于發(fā)作性兒茶酚胺釋放)所見的陣發(fā)性癥狀(例如,發(fā)作性高血壓、心悸和出汗/潮紅)形成對比。此外,兒童中的 PPGL 更常出現(xiàn)兒茶酚胺過量的體征和癥狀。因此,兒童、青少年和年輕人的表現(xiàn)不同于老年人(例如,在孤立的腎上腺腫塊的情況下,典型表現(xiàn)為心悸、出汗和劇烈頭痛)。這些介紹是遺傳決定因素的直接結(jié)果,并強(qiáng)調(diào)兒科醫(yī)生需要認(rèn)識到這些差異,以加快適當(dāng)?shù)脑u估,包括基因檢測。識別和熟悉致病基因?yàn)楦纳?PPGL 兒科患者預(yù)后的監(jiān)測和治療策略提供信息。
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