【佳學(xué)基因檢測】伊朗臨床疑似Bardet-Biedl綜合征兒童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突變

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《伊朗臨床疑似Bardet-Biedl綜合征兒童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突變》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Roghayeh Dehghan,?Mahdiyeh Behnam?,?Mansoor Salehi??,?Roya Kelishadi?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35912300和?doi: 10.1155/2022/6110775.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Bardet-Biedl 綜合征,視網(wǎng)膜變性,肥胖,多指畸形,認(rèn)知障礙,腎臟異常,泌尿生殖系統(tǒng)異常

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Bardet-Biedl syndrome,retinal degeneration, obesity, polydactyly, cognitive impairment, renal anomalies,urogenital anomalies

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Bardet-Biedl 綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳的肥胖綜合征，其特征是視網(wǎng)膜變性、肥胖、多指畸形、認(rèn)知障礙以及腎臟和泌尿生殖系統(tǒng)異常。在這項研究中，基因解碼研究機構(gòu)使用全外顯子組測序基因檢測 (WES) 來調(diào)查來自近親家庭、臨床診斷為 Bardet-Biedl 綜合征 (BBS) 的四名伊朗兒童的潛在突變。在四分之三的兒童中，基因解碼研究機構(gòu)在 BBS12 基因（c.265-266delTT，p.L89fs）中發(fā)現(xiàn)了一種先前報道的移碼基因突變，在 MKKS（c.1196T>G，p.L399X）和 BBS7 基因中發(fā)現(xiàn)了兩種新的無義基因突變（c.1636C>T，p.Q546X）。在另一個孩子中，沒有在已知的 BBS 基因中檢測到突變。然而，基因解碼研究機構(gòu)在 ALMS1 基因（c.10996delC，p.Q3666fs）中發(fā)現(xiàn)了一個新的變異體，表明 Alstr?m 綜合征。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 指南，所有變異都被解釋為致病性，并通過 Sanger 測序基因檢測確認(rèn)?？傊蚪獯a研究機構(gòu)的結(jié)果不僅擴大了 BBS 和 ALMS1 基因的突變譜，而且強調(diào)了基因檢測對于區(qū)分 BBS 和 Alstr?m 綜合征的重要性。

 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定