基因測序

人體或其他生物體內(nèi)的基因信息是由A，G，C，T四個堿基組成的。這些堿基的排列順序決定人體組成物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能。不同人體中這些物質(zhì)的排列順序是特定的，但是互不相同。獲得這些序列的過程，叫做基因測序。測序后的結(jié)果是一系列由A,G,C,T組成的字符患。這些字符串到底那些部分負(fù)責(zé)頭發(fā)的顏色，哪些部分負(fù)責(zé)肌肉的強(qiáng)度，哪些部分負(fù)責(zé)將眼睛看到的東西傳到大腦里，基因測序是無法做到的。
 

基因測序得到的結(jié)果是任何人無法看懂的字母串
 

但是將這些序列同組成物質(zhì)的種類、結(jié)構(gòu)、功能以及其所表現(xiàn)出來的特性結(jié)合起來，稱之為基因解碼。
 

可以用于對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評測、健康呵護(hù)、疾病風(fēng)險(xiǎn)評估、疾病診斷、用藥指導(dǎo)、婚戀咨詢等?；蚪獯a以基因測序結(jié)果作為基礎(chǔ)信息輸入，以對生命活動的理解作為核心關(guān)鍵技術(shù)，是健康和生活的基礎(chǔ)信息指引?；蚪獯a是基因檢測的升級換代，與之相比，基因解碼在基因信息的解讀和個性化指導(dǎo)上更正確和超前。
 

為什么基因解碼分析方法要比數(shù)據(jù)庫比對的方法先進(jìn)？

基因序列的變化，尤其是蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的序列變化構(gòu)成的基因突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生變化；氨基酸發(fā)生變化后，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)會發(fā)生變化；蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變化后，蛋白質(zhì)功能必然會發(fā)生變化。這是基因解碼的本質(zhì)。數(shù)據(jù)庫比對，是根據(jù)這個變化在數(shù)據(jù)庫中是否有。如果有，查詢在數(shù)據(jù)庫記錄中的它和疾病表征之間的關(guān)系。如果沒有，依賴數(shù)據(jù)庫分析方法就無法得出結(jié)果，用一句話來交待受檢者，要么是是所檢測到的突變意義未明，要么是沒有檢測到突變。而基因解碼不依賴數(shù)據(jù)庫，而依賴分析邏輯，而生合科學(xué)的內(nèi)在邏輯是永遠(yuǎn)存在、永遠(yuǎn)發(fā)揮作用的。這就給基因解碼分析法以無限發(fā)展的潛力。
 

蛋白質(zhì)是人體內(nèi)的結(jié)構(gòu)和功能組分，每一個蛋白質(zhì)都具有特定的結(jié)構(gòu)，也就是都具有一定的形態(tài)和與這個形態(tài)相對應(yīng)的功能

蛋白質(zhì)是人體內(nèi)的結(jié)構(gòu)和功能組分，每一個蛋白質(zhì)都具有特定的結(jié)構(gòu)，也就是都具有一定的形態(tài)和與這個形態(tài)相對應(yīng)的功能。下圖左側(cè)是正常的血紅蛋白基因序列編碼的血紅蛋白。當(dāng)這個基因序列中的A突變成為T時，蛋白質(zhì)相應(yīng)位置的谷氨酸就變成了纈氨酸。于是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)就發(fā)生變化了，形態(tài)隨之也發(fā)生變化，而相應(yīng)的這個蛋白質(zhì)的功能也就發(fā)生變化。由于血紅蛋白在體內(nèi)負(fù)責(zé)運(yùn)輸氧氣。這個變化了的結(jié)構(gòu)降低了運(yùn)輸氧的能力，于是具有這突變的人就會罹患貧血。而同時，由于這個人的供氧能力不足，所以它的運(yùn)動天賦有限。

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基因解碼解構(gòu)男人的生育力

下圖中的卡通圖案是男人精子細(xì)胞膜上的一個蛋白質(zhì)的形狀圖，它有這樣的形狀才會有這樣的功能。這個蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)感知睪丸環(huán)境與性生活后的女性陰道內(nèi)的環(huán)境，根據(jù)環(huán)境的不同來決定是否應(yīng)當(dāng)沖刺?；蛲蛔?nèi)绻挂粋€男人的精子失去這種能力，這個男人就會是弱精子癥，或者是弱精癥。這不需要通過檢查精子活力來發(fā)現(xiàn)，只需看男性體內(nèi)的基因突變發(fā)生在什么地方就行了。基因解碼發(fā)現(xiàn)不同位置的氨基酸發(fā)生變化，蛋白質(zhì)的形狀會發(fā)生變化，蛋白質(zhì)功能也就是蛋白質(zhì)能做的事情就會發(fā)生變化。佳學(xué)基因的基因解碼是沿著這種途徑進(jìn)行分析的。其他基因公司查找數(shù)據(jù)庫比對來分析基因數(shù)據(jù)的。

下圖是男人精子中的另一個蛋白質(zhì)的形狀，左側(cè)的部分是右側(cè)的alpha部分的解剖圖。標(biāo)有RCK2的部分負(fù)責(zé)同男性精子內(nèi)的cAMP結(jié)合，從而讓精子發(fā)揮運(yùn)動能力。但是如果基因突變導(dǎo)致這個部分變了，精子就會運(yùn)動力低下，變成無精子癥。而這些結(jié)論是普通基因檢測公司通過數(shù)據(jù)庫比對無法做出來的。

基因解碼如何為一個罕見侏儒癥患者找到治療方案的？

基因解碼分析解構(gòu)罕見的侏儒癥的發(fā)病原因，并給出治療方案

佳學(xué)基因的一個患者，曾經(jīng)四處尋醫(yī)、做基因檢測檢查與撿侏儒癥關(guān)的突變，得到的結(jié)果要么是沒有突變，要么是沒有查到病因。來到佳學(xué)基因后，佳學(xué)基因采用基因解碼方法，首先獲取了這個患者的全部基因序列，并取得突變基因的位置坐標(biāo)。然后采用基因解碼方法，明確患者體內(nèi)的特定的一個基因突變導(dǎo)致了這個患者不能合成完整的生長激素受體。因此，患者不能利用體內(nèi)的生長激素信號，常規(guī)侏儒癥患者補(bǔ)充生長激素的療法無效。通過基因解碼，佳學(xué)基因?yàn)檫@個到處查不到病因的患者找到了病因，同時，也為這個患者提供了可以嘗試的治療方案。