【佳學基因檢測】領了結婚證，突變檢測FAP有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

FAP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2191

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast activation protein alpha

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細胞活化蛋白α

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a homodimeric integral membrane gelatinase belonging to the serine protease family. It is selectively expressed in reactive stromal fibroblasts of epithelial cancers, granulation tissue of healing wounds, and malignant cells of bone and soft tissue sarcomas. This protein is thought to be involved in the control of fibroblast growth or epithelial-mesenchymal interactions during development, tissue repair, and epithelial carcinogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是屬于絲氨酸蛋白酶家族的同型二聚體整合膜明膠酶。它在上皮癌的反應性間質成纖維細胞，愈合傷口的肉芽組織以及骨肉瘤和軟組織肉瘤的惡性細胞中選擇性表達。該蛋白質被認為參與發(fā)育，組織修復和上皮癌變過程中成纖維細胞生長或上皮-間質相互作用的控制。已經發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉錄變體。

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DPPIVA, FAPalpha, SIMP, FAP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：163027194；結束位置坐標為：163100045。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：162170684；結束位置坐標為：162243535。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

細胞表面。細胞膜。單通道II型膜蛋白。細胞突出，泡狀膜。單通道II型膜蛋白。細胞突出，侵襲腳膜。單通道II型膜蛋白。細胞突出，皺褶膜。單通道II型膜蛋白。細胞膜。單通道II型膜蛋白。注意：定位于具有泡狀和侵襲腳膜以及釋放的囊泡的細胞表面。在膠原基質中，與DPP4共定位于侵襲腳膜和泡狀膜的遷移活化內皮細胞的表面。與DPP4共定位于浸潤性乳腺導管癌中毛細血管樣微血管的內皮細胞上，而不在大血管上。通過整合素α-3/β-1優(yōu)先地在侵襲腳中以膠原依賴的方式進行錨定和富集，這些是與細胞侵襲的部位相對應的質膜突出物。以膠原無關的方式在質膜和褶皺膜定位。與PLAUR在侵襲腳膜的細胞表面優(yōu)先共定位，在細胞骨架、整合素和纖維連接蛋白依賴的方式下。以纖維連接蛋白依賴的方式在侵襲腳膜，即腹側質膜的特化突起上濃集。與胞外成分（ECM），如膠原纖維和纖維連接蛋白共定位。

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Phenotype	Gene Relation	Best Score	Mean Score	# of Snps	# of Studies	SNP IDs
prolyl endopeptidase fap measurement	GeneExon , GWAS , GeneHancer	63.4	38.4	2	2	rs16846387 rs4664452
blood protein measurement	GWAS , GeneHancer	25.1	18.0	2	1	rs17715343 rs188497221
vitiligo	GWAS , GeneHancer	24.2	19.3	1	2	rs2111485
hypothyroidism	GWAS , GeneHancer	21.0	17.6	1	3	rs2111485
myeloid white cell count	GWAS , GeneHancer	20.0	20.0	1	1	rs2111485

                                                                                   

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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