【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了,突變檢測ELK1突變,該怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
ELK1
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
2002
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
ETS transcription factor ELK1
中國數據庫中基因全稱:
ETS轉錄因子ELK1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene is a member of the Ets family of transcription factors and of the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins of the TCF subfamily form a ternary complex by binding to the the serum response factor and the serum response element in the promoter of the c-fos proto-oncogene. The protein encoded by this gene is a nuclear target for the ras-raf-MAPK signaling cascade. This gene produces multiple isoforms by using alternative translational start codons and by alternative splicing. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 7 and 14. [provided by RefSeq, Mar 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因是Ets轉錄因子家族和三元復合因子(TCF)亞家族的成員。通過與c-fos原癌基因啟動子中的血清反應因子和血清反應元件結合,TCF亞家族的蛋白質形成三元復合物。該基因編碼的蛋白質是ras-raf-MAPK信號級聯反應的核靶標。該基因通過使用其他翻譯起始密碼子和其他剪接產生多種同工型。已在7號和14號染色體上鑒定了相關的假基因。[由RefSeq提供,2012年3月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:47493744;結束位置坐標為:47510003。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:47635520;結束位置坐標為:47650604。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
RAS pathway related proteins;Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
RAS通路相關蛋白;轉錄因子/Helix-turn-helix結構域
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
核質
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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