先天性缺陷是胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育過程中，因內(nèi)在基因因素或受到外界環(huán)境刺激等致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。

婚前遺傳咨詢，通過分析父親的基因信息，可以了解父親能夠提供什么樣的精子，哪些精子可以導(dǎo)致不孕不育，哪些精子可以使孩子得肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病等疾病。同樣，也可以通過母親的基因知道母親可以提供什么質(zhì)量的卵細(xì)胞，這些卵細(xì)胞是否會(huì)讓生育中途停止，哪些基因可以讓孩子具有得腫瘤、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病和漸凍人癥等數(shù)千種疾病的中的一種。孩子是否會(huì)得先天性疾病，不是單看父親的，也不是單看母親的，而是要將父親提供的精子和母親提供的卵細(xì)胞進(jìn)行組合分析，然后判斷孩子是否會(huì)得病。

對(duì)于有家族性遺傳病的夫婦，可以通過基因解碼找到病因后，通過輔助生殖與單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)將不好的有病的受精卵淘汰，找出賊先進(jìn)的胚胎孕育從而生出一個(gè)健康沒有疾病的寶寶。基因檢測(cè),基因,遺傳病,新生兒,缺陷,基因檢測(cè),基因,遺傳病,新生兒,缺陷,基因檢測(cè),基因,遺傳病,新生兒,缺陷,基因檢測(cè),基因,遺傳病,新生兒,缺陷,基因檢測(cè),基因,遺傳病,新生兒,缺陷,