【基因課堂】讀懂生命天書需要基因解碼、基因檢測(cè)還是基因解讀？

不懂基因，就選擇不好基因產(chǎn)品和服務(wù)。很多人認(rèn)為要想讀懂生命的天書，只需要進(jìn)行基因檢測(cè)就行了。結(jié)果很多人拿到基因檢測(cè)結(jié)果以后，根本就看不懂，于是認(rèn)為，基因檢測(cè)以后，更重要的是基因解讀。在這兒，專家告訴您，這都錯(cuò)了。讀懂基因天書，光靠基因檢測(cè)是不行的，需要基因解碼?；蚪獯a是對(duì)一個(gè)人基因信息的更多翻譯，將基因字母順序轉(zhuǎn)換為對(duì)生命活動(dòng)的理解，翻譯為如何成家、如何生育、如何教育小孩、如何為孩子提供合理的食品和營(yíng)養(yǎng)，如何理解理解疾病發(fā)生的原因并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案。

人體的基因天書有64億個(gè)字母。人與人之間的不同就是這64億個(gè)字母的組成及排列順序的不同。佳學(xué)基因在建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫時(shí)，為這64億個(gè)字母中的每一個(gè)字母進(jìn)行了編號(hào)。正如一本生命的天書可以通過冊(cè)編號(hào)、頁編號(hào)、行編號(hào)及字的位置找到一個(gè)特定的字母一樣，人的基因的天書在基因解碼的體系下，每一個(gè)字母也者有了一個(gè)編號(hào)。全基因測(cè)序可以把這些基因序列，也就是字母的順序排列出來。但是，在沒有進(jìn)行全部基因測(cè)序時(shí)，我們無法知道我們的基因序列在什么地方和標(biāo)準(zhǔn)序列或參照序列有什么不同。這時(shí)就產(chǎn)生了基因檢測(cè)。基因檢測(cè)是這樣的，首先產(chǎn)生的是在他人身上出現(xiàn)的疾病，例如：安吉莉娜.朱莉得了乳腺癌，通過基因解碼發(fā)現(xiàn)在她的第167994321位上有一個(gè)字母發(fā)生了變化，這是它們家族得乳腺癌的原因。于時(shí)，我們也去做乳腺癌基因檢測(cè)，去看我們身上在同樣的位置是否也發(fā)生了同樣的變化。這就是基因檢測(cè)。這里有兩個(gè)荒謬的地方。領(lǐng)先，人的基因序列是按照血緣關(guān)系傳遞下來的，既然安吉莉娜朱莉是歐洲血統(tǒng)，而我們是亞洲血統(tǒng)，我們就不可能有和安吉尼娜朱莉一樣的基因變化。在這種情況下，用安吉尼娜發(fā)病的原因來檢測(cè)自己是不是也具有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，是一個(gè)用概率來決定正確性的問題。第二、得乳腺癌的原因有很多，可以引起乳腺癌的基因突變也有很多，為什么我們選擇安吉尼娜朱莉身上的突變位置來測(cè)我們的風(fēng)險(xiǎn)呢？為什么我們不采用發(fā)生在沈殿霞身上的突變位點(diǎn)？為什么不選擇陳曉旭身上出現(xiàn)的突變位點(diǎn)。也正是這樣的原因，不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)即使同樣評(píng)估乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，不同機(jī)構(gòu)選擇的位點(diǎn)不一樣，有的多，有的少。這就形成了基因檢測(cè)的三大特點(diǎn)：一是列舉式的檢測(cè)。導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的原因有很多，人體的基因位點(diǎn)也有很多，到底我們檢測(cè)多少呢，先列個(gè)表唄，進(jìn)入這個(gè)表中的位點(diǎn)，才可以進(jìn)入到檢測(cè)范圍。但是有一點(diǎn)是肯定的，因?yàn)槭軝z者的基因序列從來沒有補(bǔ)研究過，你家的真正的發(fā)病位點(diǎn)是不可能被列入檢測(cè)范圍的。這也是為什么基因檢測(cè)只能用來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，而不能用來查找疾病原因。基因檢測(cè)的第二個(gè)特點(diǎn)是假設(shè)式。首先在基因檢測(cè)之前，我們假設(shè)你會(huì)乳腺癌，而且您的發(fā)病原因正好和安吉尼娜的發(fā)病原因一樣。于是基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)就通過芯片檢測(cè)的方法、一代測(cè)序的方法或者是二代、三代測(cè)序的方法去看受檢者在同樣的地方是否也存在同樣的突變，也就是檢查假設(shè)是否正確。而現(xiàn)實(shí)情況是，導(dǎo)致安吉莉娜發(fā)病的原因極有可能根本不是你發(fā)病的原因。你身上沒有安吉尼娜的這個(gè)突變位點(diǎn)也不能排除你身上有其他的突變位點(diǎn)。因此假設(shè)式的基因檢測(cè)不能找到受檢者真正的發(fā)病原因。第三個(gè)特點(diǎn)是驗(yàn)證。基因檢測(cè)不是為了發(fā)現(xiàn)受檢者的發(fā)病原因，而是去驗(yàn)證基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)受檢者的假設(shè)是否正確。正是這樣的三個(gè)特點(diǎn)，才導(dǎo)致了基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)結(jié)果的混亂不堪。因?yàn)樵谟邢薜臋z測(cè)范圍之外的近64億個(gè)位點(diǎn)，基因檢測(cè)是不關(guān)注的，不管導(dǎo)致的疾病有多么嚴(yán)重，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)是發(fā)現(xiàn)不了的。

正是由于人的基因序列有近64億，而基因檢測(cè)的位點(diǎn)是在這64億個(gè)字母或者位置中抽查少量的、甚至是一兩個(gè)位點(diǎn)來檢測(cè)。檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的主觀標(biāo)來比較。因此，基因檢測(cè)的位點(diǎn)決定了基因檢測(cè)的水平，而基因解讀只是給基因檢測(cè)結(jié)果一個(gè)說法。至于基因檢測(cè)是否能夠解讀天書就是有效另外一回事了。所以基因檢測(cè)無法解讀生命的天書。

• 上一篇：【基因課堂】什么是基因篩查,基因檢測(cè)和基因解碼？
• 下一篇：【基因課堂】基因解碼指導(dǎo)基因檢測(cè)中的位點(diǎn)選擇