遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
基因是人體及人的生命活動(dòng)的決定性因素。由于基因的影響,人們無(wú)法擁有渴望的智力、才能、天賦、性格與長(zhǎng)相。更為可怕的是,隨時(shí)而來的疾病可以剝奪人們對(duì)健康、幸福、成功的向往。不可控制的基因組合,為夫妻生活的結(jié)晶帶來不可控制的命運(yùn)。于是人們希望早日破譯基因的密碼,掌握擺脫命運(yùn)羈絆的神秘力量。基因技術(shù)的每一個(gè)發(fā)展都使人們寄予了無(wú)限的希望。當(dāng)這些希望破滅時(shí),人們就會(huì)產(chǎn)生被欺騙、被玩弄的感覺。由于基因檢測(cè)的便利性,檢測(cè)價(jià)格的親民特點(diǎn),使得早期易于接受新鮮事物的人遭到這種希望的破滅的洗禮。但是,基因檢測(cè)本身并沒有欺騙的特性。只是我們把本來應(yīng)當(dāng)是由基因解碼所具的特點(diǎn)賦于了能力有限的基因檢測(cè),于是產(chǎn)生了被騙的感覺。實(shí)際上,真正幫助我們了解自身基因信息的不是基因測(cè)序、基因檢測(cè),而是基因解碼。
一點(diǎn)帶面的基因檢測(cè)不能揭示疾病和天賦的真正信息
人們所采用的基因檢測(cè)一般用于疾病篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。不管是疾病篩查還是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。基因檢測(cè)的作用和意義都是有限的。盡管基因檢測(cè)在了解自身的基因信息方面是一種革命性的進(jìn)步,但是做為基因行業(yè)里一個(gè)負(fù)責(zé)任的企業(yè),佳學(xué)基因提醒大家在認(rèn)識(shí)到它的作用的同時(shí),也應(yīng)了解它的局限性。只有這樣,我們才能在需要基因檢測(cè)時(shí),合理的選擇基困檢測(cè)。基因檢測(cè)不能實(shí)現(xiàn)的作用,我們也不能過分的依賴。而作為基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),不能過大宣傳,否則企業(yè)或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)失去信譽(yù)。而基因檢測(cè)的受檢者也會(huì)對(duì)基因檢測(cè)失去信任。
一般來說,基因檢測(cè)是根據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)記載的在他人身上研究的結(jié)果來檢查受檢者是否存在一個(gè)假想的序列。這個(gè)序列通常是人體基因中64億個(gè)位置中的一個(gè)位置,而這個(gè)位置還會(huì)有超過4種情況。基因檢測(cè)是根據(jù)檢測(cè)者的主觀意愿選擇一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)位置,并假設(shè)這個(gè)位置是超過4種情況中的一種情況。如果是這種情況,于是基因檢測(cè)可以根據(jù)假設(shè)中出現(xiàn)的情況,對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果做出解讀。如果出現(xiàn)的情況不是假設(shè)中的情況,基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)就無(wú)法對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行解讀,出現(xiàn)眾多意義未明的基因檢測(cè)結(jié)果。在這里,基因檢測(cè)的局限性在于,人體的任何一個(gè)性狀、任何一個(gè)基因,都有數(shù)百、數(shù)千、乃至數(shù)萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)。但是基因檢測(cè)中到檢測(cè)了一兩個(gè)位點(diǎn),也就是在基因檢測(cè)中,用一個(gè)位點(diǎn)的基因信息來代表數(shù)百、數(shù)千、乃至數(shù)萬(wàn)、數(shù)億以至于64億個(gè)基因字母。而這種一點(diǎn)帶面的檢測(cè)分析是不能完整地揭示一個(gè)人的天天賦潛能和疾病的發(fā)病原因的。正是因?yàn)?a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)是不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)根據(jù)自己的主觀意愿選擇的一個(gè)點(diǎn)來代表受檢者所關(guān)心的情況,如身高、情商、智商、乳腺癌、肺癌高風(fēng)險(xiǎn),不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)于同一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目就因?yàn)檫x擇的數(shù)目不同、選擇的位點(diǎn)不同、假設(shè)驗(yàn)證的情況不同,基因序列對(duì)檢測(cè)的性狀的影響的權(quán)重不同而得出不同的檢測(cè)結(jié)果。這也是為什么同一個(gè)檢測(cè)樣本,在不同的檢測(cè)構(gòu)構(gòu)檢測(cè),得出的結(jié)論不一樣。不一樣才是正確的,有效一樣,反而是不科學(xué)的。也正是由于基困檢測(cè)以點(diǎn)帶面的特點(diǎn),使得基因檢測(cè)的結(jié)果只能針對(duì)所檢測(cè)的位點(diǎn)負(fù)責(zé),不能真正為檢測(cè)的性狀如疾病風(fēng)險(xiǎn)、天賦潛能負(fù)責(zé)。這也是為什么基因檢測(cè)只能用來進(jìn)行某種風(fēng)險(xiǎn)狀況的評(píng)估、易感性的評(píng)價(jià)。這也可以解釋為什么一個(gè)人明明是乳腺癌患者,卻被基因檢測(cè)顯示為乳腺癌低風(fēng)險(xiǎn)的原因。
主觀選擇的基困檢測(cè)位點(diǎn)不是個(gè)人長(zhǎng)相與疾病發(fā)生的內(nèi)在原因
基因檢測(cè)因?yàn)槭軝z者的低價(jià)格、便宜、物美價(jià)廉的訴求,在分析一個(gè)人的基因信息時(shí),只能在影響乳腺癌發(fā)生的數(shù)千萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)選擇一個(gè)位點(diǎn)來檢測(cè),以驗(yàn)證在這個(gè)特定的位點(diǎn)上是不是可以引起疾病發(fā)生的原因。而沒有被選擇的數(shù)千萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)、基因序列就被忽視了,沒有被檢測(cè)分析。而人之這所以不同,是因?yàn)槭軝z者的這些基因序列從來沒有被分析過,人們?cè)诟喾治鲋案緹o(wú)法知道極少量的基因突變序列存在于什么地方,因此,絕大多數(shù)基因檢測(cè)所選擇的位點(diǎn)都不是乳腺癌患者發(fā)病的真正影響位點(diǎn)。乳腺癌是如此,肺癌、胃癌、肝癌、大腸癌、卵巢癌、糖尿病等任何一種疾病以及身高、矮小、肥胖、智力程度等情況都是如此。主觀選擇的基因檢測(cè)位點(diǎn),不管是用來檢測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、查找發(fā)病原因,還是用預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、評(píng)估疾病發(fā)生的易感性,都不可能獲得一個(gè)人的值得信賴的基因信息。當(dāng)檢測(cè)結(jié)果與事實(shí)不相符時(shí),人們就會(huì)有被騙的感覺。而當(dāng)檢測(cè)結(jié)果與實(shí)際情況相符時(shí),這只是你的運(yùn)氣比較好而已。
基因檢測(cè)只是依據(jù)所檢測(cè)的位點(diǎn)的影響來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),而不能做為了解自身的確切依據(jù)
值得肯定的是,即使基因檢測(cè)只選擇一個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。由于這個(gè)位點(diǎn)有臨床數(shù)據(jù)做為支撐、經(jīng)過科學(xué)研究做過充分論證。這個(gè)基因檢測(cè)所得出的關(guān)于這個(gè)位點(diǎn)的信息就是高效的,由此得出的檢測(cè)結(jié)論也是有依據(jù)的。但是,由于所檢測(cè)的基因位點(diǎn)是單一的,它沒有包括其他致病性位點(diǎn),更不能排除其他致病性、易感性位點(diǎn)。因此,基因檢測(cè)所得出的結(jié)果高度有限的,只能用來做為根據(jù)這一個(gè)位點(diǎn)的基因檢測(cè)結(jié)果做單一條件的篩查,或者根據(jù)這一單一的結(jié)果做風(fēng)全評(píng)估。而不能做充分、必要的正確判斷,不能做為了解自身天賦潛能和疾病發(fā)生原因的確切依據(jù)。正是由基因檢測(cè)的局限性,使得很多復(fù)雜的基因病如自閉癥、受環(huán)境影響的基因病不能找到真正發(fā)病原因。從這一點(diǎn)上來講,不正確理解基因檢測(cè)局限性就無(wú)法推動(dòng)基因信息在人類生活中的真正應(yīng)用。
基因解碼,是更多正確獲取并理解個(gè)人基因信息的更有效的方式
基因解碼是基因信息應(yīng)用的量和質(zhì)的盡力做到。首先,基因解碼要求不放棄任何構(gòu)成基因信息的基因序列,因此基因解碼就是更多、正確地獲取已知的、或者未知的影響人體的疾病表征和生理特征的基因序列?;蚪獯a獲取基因序列的特點(diǎn)是更多、無(wú)遺漏、不事先設(shè)定檢測(cè)分析范圍。另外,基因解碼不同于基因測(cè)序以獲取基因序列為目的,不同于基因檢測(cè),是以驗(yàn)證檢測(cè)機(jī)構(gòu)的假設(shè)為目的,基因解碼就是找到受檢者不同于他人的基因序列,并解讀翻譯出這些不同的序列對(duì)疾病、生理機(jī)能、生理功能的影響,從而為治療、婚戀、疾病發(fā)生、生育提供基因信息指引?;蚪獯a是更多正確獲取并理解個(gè)人基因信息的更為有效、更為正確的方式。
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