【佳學基因檢測】EML1突變檢測的作用

基因檢測的序列名稱：

EML1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2009

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

EMAP like 1

中國數據庫中基因全稱：

像1的EMAP

基因檢測報告英文版基因簡介

Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

人類棘皮動物微管相關蛋白樣是Usher綜合征1A型基因的強力候選者。Usher綜合征（USHs）是一組遺傳性疾病，包括先天性耳聾，色素性視網膜炎和根據遺傳類型不同而發(fā)病和嚴重程度不同的前庭功能障礙。USHs的疾病過程涉及整個大腦，并且不僅限于后顱窩或聽覺和視覺系統(tǒng)。USH被分類為I型（USH1A，USH1B，USH1C，USH1D，USH1E和USH1F），II型（USH2A和USH2B）和III型（USH3）。I型是賊嚴重的形式。負責這三種類型的基因位點均已作圖。已經為該基因發(fā)現了編碼不同同工型的兩個轉??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BH, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第14號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：100204056；結束位置坐標為：100408397。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：99737699；結束位置坐標為：99942060。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Band Heterotopia of Brain; Subcortical Band Heterotopia; Abnormality of the skeletal system; Ectopic Tissue; Epilepsy; Seizures

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

大腦帶異位；皮層下帶異位；骨骼系統(tǒng)異常；異位組織；癲癇;癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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