【佳學基因檢測】基因解碼發(fā)展歷程：早期是如何建立人的表征與基因型之間的關系的？

在19世紀末查爾斯·達爾文提出生物體發(fā)展過程的自然選擇和性選擇理論的時候，基因是如何影響生物體包括人體的疾病與表征的作用方向尚未闡明。根據(jù)佳學基因的基因作用機制。每個基因在不同個體中都由不同的等位基因及不同的的變化形式，又叫做即變體。在人體基因數(shù)據(jù)庫中，常用Variant來表示。人們俗稱變異序列。在達爾文之后，孟德爾（Gregor Mendel）闡述了生物體包括人體性狀遺傳、性狀分離與基因信息傳遞、基因分離的關系后，基因與人體疾病表征、天賦潛能、性格特征之間的必然聯(lián)系的面紗被一一揭開，這構成了基因解碼持術體系發(fā)展的萌芽。在隨后的幾年中，由羅納德·費舍爾（Ronald Fisher）開創(chuàng)的經典遺傳學逐漸揭開了表型（即可觀察性狀）的遺傳基礎，在基因解碼技術體系中開始用遺傳變異等關鍵概念來描述人體及生物體出現(xiàn)差異的基礎。隨后出現(xiàn)的基因型概念（即遺傳構成）使得多態(tài)性遺傳標記的觀察描術和分析成為了基因解碼的科學方法之一。在早期，基因分型的精度基于確定基因座的等位基因組成（染色體區(qū)域的松散定義），隨后引入了拷貝數(shù)變異（CNV）、短串聯(lián)重復序列（STR）和單核苷酸多態(tài)性（SNPs）等等不同的的基因型描述方式。人類和包括植物在內的許多其他生物是二倍體（即每個染色體攜帶兩個拷貝），這意味著這些生物體的基因型需要采用雙等位基因進行基因分型標記，例如A和a，將個體區(qū)分為AA（純合顯性）、Aa（雜合）和aa（純合隱性）。

佳學基因在講述基因型與表型之間的關系時，常用鐮狀細胞貧血和血友病等疾病的遺傳基礎來說明。這些疾病的發(fā)病原因被賊先確定，很大程度上歸功于它們相對簡單的遺傳結構——是少有的高外顯率的突變，因此更容易識別?？梢岳斫獾氖?，長期存在的更復雜的多基因疾病，如神經退行性阿爾茨海默病和帕金森病，目前仍是佳學基因這些基因解碼前沿研究機構的研究重點。這些性狀是許多基因相互作用的產物，影響很小。要正確揭示這些疾病發(fā)生的多方面的原因，需要大量的遺傳數(shù)據(jù)和具有人工智能特點的基因解碼方法。佳學基因目前采用的多組學方法、結構功能分析法、逆向遺傳學等方法，在這一領域中會具有明顯的優(yōu)勢。