【佳學(xué)基因檢測】基因解碼技術(shù)成份：Genotype Imputation

基因解碼技術(shù)導(dǎo)讀： 

基因型填充的英文描述為Genotype Imputation。不同的基因測序機(jī)構(gòu)可能會采用略有不同但意思相同的中文述語。根根《基因檢測與基因解碼技術(shù)詞典》，基因型填充(genotype imputation)是指依據(jù)已分型位點(diǎn)的基因型對數(shù)據(jù)缺失位點(diǎn)或未分型位點(diǎn)進(jìn)行基因型預(yù)測的方法。其他所用詞語包括基因型插補(bǔ)、基因型數(shù)據(jù)填充、基因型插補(bǔ)、基因型歸因、基因型推斷、基因型推定。
 

什么是基因型推斷？

基因型推斷在遺傳學(xué)研究中用于填補(bǔ)數(shù)據(jù)集中缺失的遺傳信息。

基因解碼正確性的一個(gè)基本要求是全面正確獲取各個(gè)基因位點(diǎn)的基因型。但是由于各種原因，某些基因型在遺傳數(shù)據(jù)集中并未提供。例如，某個(gè)特定個(gè)體可能沒有進(jìn)行特定變體的基因型鑒定，或者基因型鑒定平臺可能沒有捕捉到某個(gè)特定變體的信息。在其他情況下，由于技術(shù)錯(cuò)誤或質(zhì)量控制問題而出現(xiàn)缺失的遺傳信息。

這些基因型的缺失可能導(dǎo)致數(shù)據(jù)集不完整，從而影響遺傳分析的正確性。基因型推斷用于填補(bǔ)數(shù)據(jù)集中這些缺失信息的空白。它是遺傳學(xué)研究中使用的強(qiáng)大工具，根據(jù)遺傳數(shù)據(jù)參考面板推斷缺失數(shù)據(jù)賊可能的基因型。

基因型推斷讓基因解碼可以處理不完整的數(shù)據(jù)集?；蛐屯茢嘬浖ぞ呤褂眠z傳數(shù)據(jù)參考數(shù)據(jù)來推斷給定數(shù)據(jù)集中缺失的基因型。參考面板通常包含來自大量和多樣化的個(gè)體的遺傳信息，允許以高正確度推斷缺失數(shù)據(jù)。推斷缺失遺傳數(shù)據(jù)的過程可能復(fù)雜，但基因型推斷軟件工具使其變得更易處理。

基因型推斷是如何工作的？

基因型推斷在遺傳學(xué)研究中用于填補(bǔ)數(shù)據(jù)集中的缺失信息。這種復(fù)雜的統(tǒng)計(jì)推斷方法使研究者能夠處理不完整的數(shù)據(jù)集，尤其是那些缺少大量遺傳信息的數(shù)據(jù)集。為了推斷數(shù)據(jù)集中缺失的基因型，基因型推斷軟件工具使用遺傳數(shù)據(jù)參考面板。

參考面板是什么？

參考面板是來自不同個(gè)體的遺傳數(shù)據(jù)的集合。它被用作在給定數(shù)據(jù)集中推斷缺失基因型的比較基礎(chǔ)。參考面板通常包含來自大量和多樣化的個(gè)體的遺傳信息，使研究者能夠以高正確度推斷缺失數(shù)據(jù)。通過對來自不同群體的許多個(gè)體進(jìn)行基因型鑒定，并將數(shù)據(jù)組合成單一數(shù)據(jù)集，可以創(chuàng)建參考面板。參考面板中的個(gè)體被仔細(xì)選擇，以代表正在研究的人群的遺傳多樣性。參考面板是基因型推斷的重要組成部分，因?yàn)樗谕茢嗳笔Щ蛐蜁r(shí)提供了比較的基礎(chǔ)。

基因型推斷意味著將給定數(shù)據(jù)集中的基因型與參考面板中的基因型進(jìn)行比較，然后使用統(tǒng)計(jì)方法推斷缺失數(shù)據(jù)賊可能的基因型。推斷的基因型的正確性取決于所使用的參考面板的質(zhì)量和大小。較大的參考面板通常會導(dǎo)致更高的正確性，提供更多的遺傳信息進(jìn)行比較。多樣化的參考面板也至關(guān)重要，確保推斷的基因型代表更廣泛的人口。

參考面板中的數(shù)據(jù)通常以標(biāo)準(zhǔn)化格式表示，如VCF（變體呼叫格式）或PLINK（Plink二進(jìn)制文件格式）。這些格式允許高效存儲和處理大型數(shù)據(jù)集。參考面板包括每個(gè)個(gè)體的基因型信息和基因型數(shù)據(jù)質(zhì)量信息。質(zhì)量信息非常重要，使研究者在推斷缺失數(shù)據(jù)時(shí)能夠過濾掉低質(zhì)量的基因型