【佳學基因檢測】做甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起是英文Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測？

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為有效缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中賊嚴重的是Mut0型。甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機體不能正常合成某些蛋白質和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現，病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會出現嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變弱（肌張力減退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長（生長不良，HP:0001508）。長期的并發(fā)癥還包括進食困難，智力障礙，慢性腎臟疾病（HP:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會導致患者昏迷和死亡。

佳學基因Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起的數據庫編碼是omim_id:613646；ICD編碼是E71.1

做甲基丙二酸尿癥由于轉鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)