【佳學基因檢測】甲基丙二酸尿癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做甲基丙二酸尿癥基因解碼？

甲基丙二酸尿癥的臨床診斷檢測？

1. 生化檢查

2. 氣相色譜

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員探索了可以引起甲基丙二酸尿癥的致病基因。

M***T、M***A、M***B、M***C和M***E基因突變導致甲基丙二酸血癥。甲基丙二酸血癥的長期影響取決于基因的突變和突變的嚴重程度。

大約60%的甲基丙二酸血癥是由M***T基因突變引起的。這個基因提供了制造一種叫做甲基丙二酰輔酶a突變酶的指令。這種酶與維生素B12(也叫鈷胺素)協(xié)同工作，可以分解幾種蛋白質組成成分(氨基酸)、某些脂類和膽固醇。M***T基因的突變會改變酶的結構或減少酶的數量，從而阻止這些分子被正確分解。結果，一種叫做甲基丙二酰輔酶a的物質和其他潛在的有毒化合物可以積聚在人體的器官和組織中，導致甲基丙二酸血癥的癥狀和體征。

M***T基因的突變會阻止任何功能酶的產生，導致一種被稱為m***0的狀態(tài)。M***0是甲基丙二酸血癥最嚴重的形式，其結果最差。突變改變甲基丙二酰輔酶a的結構，但不消除其活性，導致一種形式的條件指定mut-。mut型通常不那么嚴重，癥狀比m***0型多變。

一些甲基丙二酸血癥是由M***A、M***B或M***C基因突變引起的。甲基丙二酰輔酶a突變酶的正常功能需要M***A、M***B和M***C基因產生的蛋白質。影響這三種基因產生的蛋白的突變會削弱甲基丙二烯基輔酶a突變酶的活性，導致甲基丙二烯酸血癥。

其他一些甲基丙二酸血癥病例是由M***E基因突變引起的。這個基因提供了產生一種叫做甲基丙二酰輔酶a外顯酶的指令。與甲基丙二酰輔酶a突變酶一樣，這種酶也在氨基酸、某些脂質和膽固醇的分解中發(fā)揮作用。甲基丙二酰輔酶a表位酶功能的破壞導致輕度甲基丙二酸血癥。

其他未知基因的突變也可能導致甲基丙二酸血癥。

• 生長發(fā)育不良
• 喂養(yǎng)困難
• 癡呆
• 痙攣

• 孤立甲基丙二酸血癥
• 甲基丙二酸尿癥
• MMA

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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