【佳學(xué)基因檢測(cè)】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測(cè)

VACTERL聯(lián)合是英文疾病名稱VACTERL Association的中文翻譯。它是一種同時(shí)發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變，常發(fā)生畸變的器官有脊柱、肛門、心臟、氣管和食管、腎臟、肢體等。由Quan和Smith等人在1972年新穎發(fā)現(xiàn)脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時(shí)發(fā)生畸形的傾向，將之稱為VATER聯(lián)合畸形。隨后發(fā)現(xiàn)更多的畸形形式。佳學(xué)基因認(rèn)為，本病不是一個(gè)單獨(dú)的病種和解剖實(shí)體，而是胚胎期各種原因中胚層發(fā)育缺損而引起的各種畸形的重疊與組合，稱之為VACTERL聯(lián)合畸形(VACTERL associaton)。 

患者體內(nèi)同時(shí)發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變，在臨床中，常以以發(fā)生畸形的器官的英文字頭表示。其中V，脊柱(vertebral)；A，肛門( anal)；C，心臟(cardiac)；TE，氣管和食管(tracheoesophaqeal)；R，腎臟(renal)；L，肢體(limb)。比如脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時(shí)發(fā)生畸形；或者是上述畸形，加上心臟和其余肢體。基因解碼調(diào)查研究11366例先天畸形兒，其中400例患兒有上述6種畸形中的2種和2種以上；76例有3種或3種以上。 

VACTERL聯(lián)合的臨床診斷檢測(cè)？

• VACTERL聯(lián)合征
• VACTERL聯(lián)合畸形

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致VACTERL聯(lián)合。VACTERL聯(lián)合是一個(gè)復(fù)雜的疾病，在不同的患者會(huì)有不同的原因。在一些患者中，這種畸形是由多個(gè)基因和環(huán)境因素的共同作用引起的。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)對(duì)VACTERL的致病基因進(jìn)行了研究。基因引起的VACTL聯(lián)合常常在發(fā)育早期發(fā)生，導(dǎo)致影響多體系統(tǒng)的出生缺陷。

• 18三體綜合征
• 心臟畸形
• 身體畸形

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
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