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黏多糖貯積癥Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又稱戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜蟆⒐趋栏淖?、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病。

黏多糖貯積癥Ⅶ型(MPS)又稱Sly綜合征，是一種進行性的疾病，主要影響組織和器官。MPS的嚴(yán)重程度在受影響的個體中廣泛存在。

MPS最嚴(yán)重的癥狀是胎兒水腫，即在出生前身體中積累了過多的液體。大多數(shù)胎兒水腫的嬰兒是死產(chǎn)或在出生后不久就死亡。其他有MPS的人通常在兒童早期就開始表現(xiàn)出癥狀。黏多糖貯積癥Ⅶ型的特征包括巨頭畸形，腦積水，被描述為“粗糙”的面部特征和一個大舌頭(巨舌)。受影響的人也經(jīng)常出現(xiàn)肝脾腫大，心臟瓣膜異常，肚臍周圍軟包(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。有些患有MPS的人呼吸道可能變得狹窄，導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停。眼睛(角膜)的透明覆蓋物變得混濁，這可能導(dǎo)致明顯的視力喪失。有MPS的人也可能有反復(fù)性耳部感染和耳聾。受影響的人可能有發(fā)育遲緩和逐漸的智力殘疾，盡管智力在某些患有這種疾病的人中不受影響。

MPS會導(dǎo)致各種骨骼異常，這些異常變得更加明顯，包括身材矮小和影響活動能力的關(guān)節(jié)畸形。患有這種疾病的人也可能患有多重消化不良，這是指x光片上看到的多個骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合癥，其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。有MPS的人可能會出現(xiàn)頸部椎管狹窄，這會壓迫和損傷脊髓。

MPS患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。一些受影響的人無法在嬰兒期存活下來，而另一些人可能活到青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS患者的主要死亡原因。

黏多糖貯積癥Ⅶ型的臨床診斷檢測？

1.尿中排出過多的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。 X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對增寬，椎體形態(tài)完整，沒有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。

黏多糖貯積癥Ⅶ型的其他名子

β-葡糖醛酸酶缺乏(beta-glucuronidase deficiency)
GUSB缺乏（GUSB deficiency
MPS Ⅶ
MPS7
Mucopolysaccharidosis7
Mucopolysaccharidosis Ⅶ
Sly Syndrome

黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅶ型。G***B基因突變導(dǎo)致MPS VII。這個基因提供指令產(chǎn)生β-葡糖醛酸酶參與大糖分子的分解稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs最初被稱為粘多糖，這就是這個條件的由來。G***B基因的突變減少或有效消除β-葡糖醛酸酶的功能。缺乏β-葡糖醛酸酶導(dǎo)致GAGs細(xì)胞內(nèi)的積累,特別在溶酶體。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。像MPSVII這樣的條件導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)聚集被稱為溶酶體存儲障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為，GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，干擾細(xì)胞的許多正常功能。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

水腫
發(fā)育遲緩

基因解碼可以分析的疾病種類

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基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼？

黏多糖貯積癥Ⅶ型的臨床診斷檢測？

黏多糖貯積癥Ⅶ型的其他名子

黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼

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擅長黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷與治療

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