【佳學(xué)基因檢測】范可尼貧血（Fanconi anemia）基因解碼、基因檢測

范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時(shí)，還會伴有精子減少等其它特征。經(jīng)常與其它疾病伴發(fā)，因此科學(xué)家一直在探索這個(gè)疾病的根本病因。

范可尼貧血是一種影響身體很多部位的疾病。患有這種疾病的人可能會出現(xiàn)骨髓衰竭、身體異常、器官缺陷以及某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。

骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞。其中包括紅細(xì)胞，它將氧氣輸送到人體組織;對抗感染的白細(xì)胞;還有血小板，這是正常凝血所必需的。大約90%的范可尼貧血患者的骨髓功能受損，導(dǎo)致所有血細(xì)胞的產(chǎn)生減少。受影響的人會因?yàn)榧t細(xì)胞少而感到極度疲勞，因?yàn)榘准?xì)胞少而頻繁感染，因?yàn)檠“迳俣霈F(xiàn)凝血問題。范可尼貧血的患者也可能發(fā)展成骨髓增生異常綜合征，這是一種白細(xì)胞發(fā)育不正常的狀態(tài)。

范可尼貧血的患者中有超過一半的人有身體異常。這些異常可能包括皮膚顏色不規(guī)則，如膚色異常淺或淺褐色斑點(diǎn)，它們是皮膚上的平斑，比周圍的區(qū)域更明顯。范可尼貧血的其他可能癥狀包括拇指或前臂畸形和其他骨骼問題，包括身材矮小、腎臟畸形或缺腎以及其他泌尿系統(tǒng)缺陷;心臟缺陷;眼睛畸形，如小的或異常的形狀;耳朵畸形，聽力下降?；加羞@種疾病的人可能有生殖器異?；蛏诚到y(tǒng)畸形。因此，大多數(shù)受影響的男性和大約一半的女性不育。其他的體征和癥狀包括大腦和脊髓的異常，包括腦積水或小頭畸形。

范可尼貧血患者患骨髓造血細(xì)胞癌(acute myeloid leukemia, AML)或頭部、頸部、皮膚、胃腸道或生殖道腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)更高。在范可尼貧血癥患者中發(fā)生這些癌癥的可能性在10%到30%之間。

范可尼貧血的臨床診斷檢測？

(一)發(fā)病年齡 多于兒童期發(fā)病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。

(二)家族史 約10%～30%父母為近親結(jié)婚。

（三）實(shí)驗(yàn)室檢查

1. 血象 典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可僅一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見中毒顆粒。

2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。

3. 生化改變 約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5%～15%）。紅細(xì)胞長期存在( 抗原（正常2歲前消失）。

4. 染色體異常 外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。

• FA
• 范可尼再生障礙性貧血（Fanconi hypoplastic anemia)
• Fanconi pancytopenia
• 范可尼全脊髓?。‵anconi panmyelopathy）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致范尼可貧血（Fanconi anemia)的基因原因。至少十余個(gè)基因的突變會導(dǎo)致范可尼貧血癥。從這些基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與一個(gè)被稱為FA通路的細(xì)胞過程。當(dāng)DNA損傷導(dǎo)致DNA復(fù)制過程受阻時(shí)，F(xiàn)A通路被激活。FA通路將某些蛋白質(zhì)發(fā)送到受損區(qū)域，從而觸發(fā)DNA修復(fù)，使DNA復(fù)制得以繼續(xù)。FA通路對一種被稱為ICLs的DNA損傷特別敏感。當(dāng)DNA的相反鏈上的兩個(gè)DNA核苷酸不正常地連接或連接在一起時(shí)，ICLs就會發(fā)生，從而停止DNA復(fù)制過程。ICLs可由體內(nèi)產(chǎn)生的有毒物質(zhì)積累或某些癌癥治療藥物治療引起。與范可尼貧血癥相關(guān)的八種蛋白質(zhì)共同形成一種復(fù)合物，稱為FA核復(fù)合物。FA核復(fù)合物激活兩種蛋白質(zhì)，即F***2和F***I。這兩種蛋白的激活將DNA修復(fù)蛋白帶到ICL區(qū)域，這樣    ICLs就可以被移除，DNA復(fù)制就可以繼續(xù)。范可尼貧血癥的病例中，有80%到90%是由于F***A、F***C和F***G三種基因之一的突變造成的。這些基因?yàn)镕A核復(fù)合物的產(chǎn)生提供了指令。任何與FA核心復(fù)合體相關(guān)的基因突變都會導(dǎo)致復(fù)合體失去功能并破壞整個(gè)FA通路。因此，DNA損傷無法有效修復(fù)，ICLs會隨著時(shí)間的推移而積累。ICLs會阻礙DNA復(fù)制，最終導(dǎo)致由于無法產(chǎn)生新的DNA分子而導(dǎo)致的細(xì)胞異常死亡，或者由于缺乏DNA修復(fù)過程而導(dǎo)致的細(xì)胞失控生長?？焖俜至训募?xì)胞，如骨髓細(xì)胞和發(fā)育中的胎兒細(xì)胞，尤其受到影響。這些細(xì)胞的死亡導(dǎo)致了范可尼貧血的血細(xì)胞減少和身體異常特征。當(dāng)DNA錯(cuò)誤的積累導(dǎo)致細(xì)胞不受控制的生長時(shí)，受影響的個(gè)體可能會發(fā)展成急性骨髓性白血病或其他癌癥。

范可尼貧血癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。這種情況很少以x連鎖隱性模式遺傳。與X鏈接隱性范可尼貧血相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才會導(dǎo)致這種紊亂。由于女性不太可能有這種基因的兩個(gè)變異拷貝，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

• 貧血
• 皮膚色素病
• 先天畸形

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