【佳學(xué)基因檢測(cè)】白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征又稱Wemer綜合征，又名早老矮小病、成人早老綜合征、成人早衰癥等。1904年由德國(guó)Wemer博士首先報(bào)道，當(dāng)時(shí)稱“白內(nèi)障并發(fā)硬皮病”。本征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要累及皮膚、結(jié)締組織、內(nèi)分泌、代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)，以過(guò)早衰老、皮膚。眼、骨及內(nèi)分泌功能障礙為特征，先天分泌功能紊亂在本征的發(fā)病中起重要作用。

Werner綜合征的特點(diǎn)是與正常衰老相關(guān)的特征迅速的出現(xiàn)?；加羞@種疾病的人通常生長(zhǎng)發(fā)育正常，直到進(jìn)入青春期。受影響的青少年通常沒(méi)有長(zhǎng)時(shí)間的成長(zhǎng)，導(dǎo)致身材矮小。沃納綜合癥患者的典型衰老特征是在20多歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)，包括頭發(fā)變白和脫發(fā);聲音沙啞;消瘦,皮膚硬化。他們可能還會(huì)有一種被稱為“鳥樣”的面部表情。許多患者由于不正常的脂肪沉積，手臂和腿都很薄，軀干也很粗。
   隨著Werner綜合征的發(fā)展，受影響的個(gè)體可能在生命早期就發(fā)展成老年疾病，如雙眼有渾濁的晶狀體(白內(nèi)障)、皮膚潰瘍、2型糖尿病、生育能力下降、動(dòng)脈嚴(yán)重硬化(動(dòng)脈粥樣硬化)、骨骼變薄(骨質(zhì)疏松)和某些類型的癌癥。受感染的人一生中罹患多種罕見(jiàn)癌癥的情況并不少見(jiàn)。Werner綜合癥患者通?；畹剿氖鄽q或五十出頭。最常見(jiàn)的死亡原因是癌癥和動(dòng)脈粥樣硬化。

白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征（Werner syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？

1.生物化學(xué)檢查
　　多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。
　　2.免疫學(xué)檢查
　　T細(xì)胞減少及T細(xì)胞免疫功能低下，抗淋巴細(xì)胞抗體可為陽(yáng)性。
　　3.X線檢查
　　脊椎及四肢骨質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影，在主動(dòng)脈，主動(dòng)脈瓣，二尖瓣和冠狀動(dòng)脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
　　4.實(shí)驗(yàn)室檢查
　　證實(shí)有透明質(zhì)酸尿，或皮膚成纖維細(xì)胞復(fù)制壽命縮短，或證實(shí)有基因突變，則可進(jìn)一步確診。

• 成人早衰綜合征
• 成人早衰
• Werner's 綜合癥
• WS

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致這種疾病的致病基因，W***基因突變導(dǎo)致Werner綜合征。W***基因提供了生產(chǎn)Werner蛋白的指令，該蛋白被認(rèn)為可以執(zhí)行與維持和修復(fù)DNA有關(guān)的多項(xiàng)任務(wù)。這種蛋白質(zhì)還幫助復(fù)制DNA，為細(xì)胞分裂做準(zhǔn)備。W***基因的突變常常導(dǎo)致一種異常短、非功能性的Werner蛋白的產(chǎn)生。研究表明，這種縮短的蛋白質(zhì)不會(huì)被運(yùn)送到細(xì)胞核，而細(xì)胞核通常與DNA發(fā)生相互作用。證據(jù)還表明，與正常的Werner蛋白相比，改變后的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中分解得更快。研究人員尚未有效了解W***突變是如何導(dǎo)致Wernerz綜合癥的癥狀和體征的。含有改變的Werner蛋白的細(xì)胞可能比正常細(xì)胞分裂得更慢或者停止分裂更早，從而導(dǎo)致生長(zhǎng)問(wèn)題。此外，改變后的蛋白質(zhì)可能使DNA損傷積累，這可能損害正常的細(xì)胞活動(dòng)，并導(dǎo)致與這種情況相關(guān)的健康問(wèn)題。

Werner疾病是在常染色體隱性模式中遺傳的。父母健康，也會(huì)因?yàn)閿y帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來(lái)嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外，患者在成長(zhǎng)過(guò)程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 白內(nèi)障
• 早衰癥
• 脂肪沉積癥

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