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【佳學(xué)基因檢測】瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼、基因檢測

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥是英文疾病名稱Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palatesyndrome的中文翻譯。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,這種疾病呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的疾病。這一疾病患者身體的不同組織會(huì)出現(xiàn)不同程度的發(fā)育異常。通過致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)致病基因的存在后,可以規(guī)避病孩的出生。

佳學(xué)基因檢測】瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥是英文疾病名稱Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palatesyndrome的中文翻譯。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,這種疾病呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的疾病。這一疾病患者身體的不同組織會(huì)出現(xiàn)不同程度的發(fā)育異常。通過致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)致病基因的存在后,可以規(guī)避病孩的出生。 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼?

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥(AEC)是一種外胚層發(fā)育不良疾病,約150種組織如皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒和汗腺等外胚層組織發(fā)育異常。

AEC綜合征最常見的特征之一是缺失皮膚斑塊(侵蝕)。在受影響的嬰兒中,最常見的皮膚侵蝕發(fā)生在頭皮上。它們往往在整個(gè)童年和成年期間反復(fù),經(jīng)常影響頭皮、頸部、手和腳。皮膚侵蝕從輕微到嚴(yán)重,可能導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚色素的改變;指甲和腳趾甲畸形或不明顯的畸形或缺牙。受影響的人對熱的敏感性增加,出汗能力下降。

許多患有AEC綜合癥的嬰兒出生時(shí)都患有一種名為強(qiáng)直性上瞼下垂的眼瞼疾病,在這種疾病中,上下眼瞼的組織部分或有效融合在一起。大多數(shù)患有AEC綜合癥的人出生時(shí)也會(huì)出現(xiàn)腭裂、唇裂或兩者兼而有之的情況。唇裂或腭裂會(huì)使受影響的嬰兒難以吮吸,所以這些嬰兒營養(yǎng)不良,無法正常生長,體重也不會(huì)增加。

AEC綜合征的其他特征包括肢體畸形、最常見的手指和腳趾融合。不常發(fā)生的情況是,受感染的人手指和腳趾會(huì)有效彎曲,或雙手或雙腳因手指或腳趾缺失而出現(xiàn)深裂,剩下的手指或腳趾融合。聽力損失是很常見的,超過90%的AEC綜合征兒童都有聽力損失。一些受感染的人有獨(dú)特的面部特征,比如不能有效張開的小下巴和上嘴唇和鼻子之間的狹窄空間。其他癥狀包括受累男性陰莖下側(cè)尿道下裂、消化問題、眼部無淚管開口、慢性鼻竇或耳部感染。

一種被稱為Rapp-Hodgkin綜合征的癥狀和體征與AEC綜合征明顯重疊。這兩種綜合癥被分類為不同的疾病,直到人們發(fā)現(xiàn)它們都是同一基因同一部分突變的結(jié)果。
 

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥的臨床診斷檢測?

       

1.診斷:詢問家族史
    2.B超

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥的其他名子

  • AEC綜合癥(AEC syndrome)
  • 強(qiáng)直瞼緣-外胚層缺損-唇腭裂綜合征(ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip   and palate syndrome)

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導(dǎo)致瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥的致病基因。AEC綜合征是由T***3基因突變引起的。這種基因?yàn)橹圃煲环N被稱為p***3的蛋白質(zhì)提供了指令,p***3在早期發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。P***3蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子,它與DNA結(jié)合并控制特定基因的活性。P***3蛋白在發(fā)育過程中開啟和關(guān)閉了許多不同的基因。它對皮膚、頭發(fā)、牙齒和指甲等外胚層結(jié)構(gòu)的發(fā)育尤為重要。研究表明,它在四肢、面部特征、泌尿系統(tǒng)以及其他器官和組織的發(fā)育中也起著重要作用。導(dǎo)致AEC綜合征的T***3基因突變干擾了p***3在正確時(shí)間打開和關(guān)閉目標(biāo)基因的能力。目前尚不清楚這些變化是如何導(dǎo)致異常的外胚層發(fā)育和AEC綜合征的具體特征。

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 牙齒發(fā)育異常
  • 并指
  • 面部畸形
  • 尿道下裂


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學(xué)基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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擅長瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥的診斷與治療

請致電4001601189,加入瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥因解碼醫(yī)生集團(tuán),為瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥患者提供專業(yè)、有效的治療。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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