【佳學(xué)基因檢測】2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼？

2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的臨床診斷檢測？

• 肉堿（Carnitine）
  • CPT1
  • CPT2
  • CDSP
  • CACTD
  腎上腺體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
  • 酰基輔酶A脫氫酶（Acyl CoA dehydrogenase）
    • 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain SCADD）
    • 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Medium-chain MCADD
    • 長鏈3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥Long-chain 3-hydroxy LCHAD
    • 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Very long-chain VLCADD
  • 線粒體三功能蛋白缺乏癥（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
  • 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
  • Propionic acidemia (PCC deficiency)
  •  
  • 3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

• 2型戊二醛血癥2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
• Malonic aciduria (MCD)
• Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導(dǎo)致2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的致病基因。2，4-二酰基輔酶A還原酶缺乏（DECRD）是一種先天性遺傳代謝病，是由編碼2，4-二?；o酶A還原酶的基因突變引起的?；蛲蛔円鸬闹舅嵫趸惓?，同時影響賴氨酸降解，導(dǎo)致高賴氨酸血癥。這種疾病是以常染色體隱性方式遺傳的，這意味父母正常，會導(dǎo)致這種疾病在幼兒期發(fā)生。基因解碼發(fā)現(xiàn)，這一基因編碼的蛋白質(zhì)的功能缺陷導(dǎo)致線粒體煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸水平不足，引起多種疾病。

• 肌張力低下
• 生長停滯
• 發(fā)育異常
• 高賴氨酸血癥

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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