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急性早幼粒細(xì)胞白血病是英文疾病名稱Acute promyelocytic leukemia的中文翻譯，又叫做APL,M3 ANLL。屬于急性髓系白血病，是血液組織腫瘤。患者體內(nèi)血液中一種叫做早幼粒細(xì)胞的未成熟白細(xì)胞在骨髓中積聚。早幼粒細(xì)胞的過度生長導(dǎo)致體內(nèi)正常的白細(xì)胞和紅細(xì)胞以及血小板的缺乏，從而引起疾病的發(fā)生。這種疾病是基因突變引起的遺傳病，可以通過基因解碼找到患者獨(dú)特性原因。

急性早幼粒細(xì)胞白血病是一種急性髓系白血病，在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，被歸為血液腫瘤。在正常人的骨髓中，根據(jù)基因解碼的描述，造血干細(xì)胞經(jīng)過分化可以產(chǎn)生攜帶氧氣的紅細(xì)胞（紅細(xì)胞）、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞（白細(xì)胞）和參與血液凝固的血小板（血小板）。但是急性早幼粒細(xì)胞白血病患者血液中，一種稱為早幼粒細(xì)胞的未成熟白細(xì)胞積聚大量存在于骨髓中。早幼粒細(xì)胞的過度生長導(dǎo)致白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板缺乏，從而引起疾病的發(fā)生。急性早幼粒細(xì)胞白血病患者尤其容易出現(xiàn)瘀傷、皮膚下的小紅點(diǎn)（瘀點(diǎn)）、鼻出血、牙齦出血、尿液中的血（血尿）或月經(jīng)過多出血。異常出血和瘀傷發(fā)生的部分原因是血液中血小板數(shù)量少（血小板減少癥），癌細(xì)胞釋放的物質(zhì)也可導(dǎo)致過度出血。紅細(xì)胞數(shù)量少（貧血）使得患者皮膚蒼白（蒼白）、易于疲勞。此外，患者會因?yàn)楣δ馨准?xì)胞的減少而使傷后恢復(fù)緩慢、頻繁感染。此外，白血病細(xì)胞可以擴(kuò)散到骨骼和關(guān)節(jié)，從而引起這些部位疼痛。也可能出現(xiàn)其他病征，如發(fā)燒、食欲不振和體重減輕。急性早幼粒細(xì)胞白血病通常在40歲左右發(fā)病，但也可以在任何年齡段發(fā)病。急性早幼粒細(xì)胞白血病約占急性髓系白血病的10%。普通人群發(fā)病率約為25萬分之一。

急性早幼粒細(xì)胞白血病的臨床診斷檢測？

1. 根據(jù)FAB的形態(tài)學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)確立診斷。按FAB分型急性早幼粒細(xì)胞白血?。╝cute promyelocytic leukemia，APL）又稱AML-M3型。

2. 骨髓形態(tài)為胞質(zhì)含粗大顆粒和Auer小體（也有微顆粒變異型）的異常早幼粒細(xì)胞增生；。

3. 臨床常有嚴(yán)重出血且易合并DIC和纖維蛋白溶解；

4. 主要與其他類型的白血病鑒別其鑒別要點(diǎn)根據(jù)細(xì)胞形態(tài)學(xué)、細(xì)胞免疫學(xué)檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

急性早幼粒細(xì)胞白血病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起急性早幼粒細(xì)胞白血病的致病基因。

引起急性早幼粒細(xì)胞白血病的基因有很多個，只有兩個基因是在基困檢測中被分析，而其他基因則被遺漏。最常分析的兩個基因是位于15號染色體上的P**基因和17號染色體上的R**基因。染色體15和17之間的遺傳物質(zhì)重排（易位），寫為t（15；17），使得部分P**基因和部分R**α基因融合。這種融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被稱為P**-R**α。這種突變是在出生后獲得的，只存在于部分體細(xì)胞是體細(xì)胞突變，不會遺傳。P**-R**α蛋白的功能與正常PML和RARA基因的蛋白產(chǎn)物不同。由R**α基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)R**α參與基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控，而基因轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的領(lǐng)先步。而R**α控制的蛋白質(zhì)在早幼細(xì)胞階段后的白細(xì)胞成熟（分化）過程中起重要作用。由P**基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是一種腫瘤抑制因子，可以防止細(xì)胞生長和分裂得太快或以不受控制的方式進(jìn)行。P**-R**α蛋白干擾P**和R**α蛋白的正常功能。結(jié)果，血細(xì)胞的分化停留在早幼細(xì)胞階段，并異常增殖。過量的早幼粒細(xì)胞積聚在骨髓中，正常的白細(xì)胞不能形成，導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病。 P**-R**α基因融合在急性早幼粒細(xì)胞白血病中占98%。其他基因與R**α的融合也可導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病。

急性早幼粒細(xì)胞白血病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

貧血
紫癜
反復(fù)感染
白血病
血液腫瘤

急性早幼粒細(xì)胞白血病的其他名子

AML M3
APL
白血病，急性早幼粒細(xì)胞性
M3 ANLL
急性髓性白血病，M3

基因解碼可以分析的疾病種類

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 【佳學(xué)基因檢測】語言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測
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