【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

自閉癥譜系障礙是英文Autism spectrum disorder的中文翻譯。這一疾病又叫做ASD ；autistic continuum ；pervasive developmental disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止自閉癥譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種在兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的病癥，其嚴(yán)重程度不同，其特征是社交技能受損，溝通障礙和重復(fù)行為。這些困難可能會(huì)干擾受影響的個(gè)人“在社交，學(xué)術(shù)和就業(yè)環(huán)境中發(fā)揮作用的能力?；加蠥SD的人也會(huì)增加患焦慮，抑郁，強(qiáng)迫癥和飲食失調(diào)等精神問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。 1至2歲，患有ASD的人與其他人交往的能力受損;他們通常更容易處理物體。受影響的個(gè)人難以理解和使用非言語(yǔ)社交線索，如眼神接觸，面部表情，手勢(shì)無(wú)法識(shí)別和使用這些線索，使受累者難以理解他人的感受或適當(dāng)?shù)貍鬟_(dá)他們自己的感受。有時(shí)可以檢測(cè)到ASD的行為征兆，例如減少目光接觸和社交互動(dòng)。但是，這種情況通常在2到4歲之間被診斷出來(lái)，當(dāng)時(shí)更先進(jìn)的溝通和社交技能，例如學(xué)習(xí)與他人一起玩，通常開(kāi)始發(fā)展.ASD中的重復(fù)行為可以包括簡(jiǎn)單的動(dòng)作，例如搖擺，手抖，或重復(fù)的單詞或噪音（echolalia）。受累者經(jīng)常沉溺或反復(fù)表達(dá)特定的想法;這種行為稱(chēng)為持續(xù)性?；加凶蚤]癥的人往往對(duì)其既定慣例持嚴(yán)格態(tài)度，并且可能強(qiáng)烈抵制諸如時(shí)間表變化等中斷。他們也可能難以忍受感覺(jué)刺激，如大聲的噪音或明亮的燈光。雖然社交和溝通困難和不尋常的行為定義了ASD，受影響的個(gè)人可以擁有廣泛的智力和語(yǔ)言技能。大多數(shù)患有ASD的人具有輕度至中度的智力殘疾，而其他人具有平均至高于平均水平的智力NCE。有些人具有特別的認(rèn)知能力，大大超過(guò)了他們的整體功能水平，通常在音樂(lè)，數(shù)學(xué)或記憶等領(lǐng)域。一些患有ASD的人根本不說(shuō)話(huà)，而其他人則流利地使用語(yǔ)言。然而，患有ASD的流利說(shuō)話(huà)者經(jīng)常遇到與言語(yǔ)交流相關(guān)的問(wèn)題。他們可能會(huì)以單調(diào)的聲音說(shuō)話(huà)，有不尋常的聲音習(xí)慣，或者選擇不尋常的談話(huà)話(huà)題。過(guò)去被分類(lèi)為不同疾病的幾項(xiàng)診斷現(xiàn)在在ASD的診斷下組合在一起。例如，自閉癥是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，當(dāng)受累者有限或缺乏言語(yǔ)交流時(shí)使用，通常與智力殘疾相結(jié)合。相比之下，阿斯伯格綜合癥是一種診斷，以前適用于那些沒(méi)有延遲語(yǔ)言發(fā)展的平均或高于平均智力的受影響個(gè)體。 ASD的更廣泛診斷是建立的，因?yàn)樵S多受累者不在狹義診斷的嚴(yán)格定義范圍之內(nèi)，他們的智力和溝通能力可能會(huì)隨著時(shí)間的推移而改變。然而，一些先前被診斷患有其中一種亞型的個(gè)體現(xiàn)在不符合新傘診斷的所有標(biāo)準(zhǔn)。

佳學(xué)基因Autism spectrum disorder基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ASD是一種常見(jiàn)病，其影響幾乎是女性的五倍。在過(guò)去的幾十年中，診斷為ASD的兒童數(shù)量一直在迅速增加。據(jù)估計(jì)，2014年美國(guó)兒童的患病率為1/68，而兩年前僅為1/88。在20世紀(jì)80年代，在使用ASD這一術(shù)語(yǔ)之前，據(jù)報(bào)道自閉癥的患病率約為2000分之一。然而，尚不清楚這是否代表了ASD患病率的真實(shí)增加，或者反映了該疾病的行為特征被診斷和分類(lèi)的方式的變化。

Autism spectrum disorder致病鑒定基因解碼

據(jù)報(bào)道，超過(guò)1,000種基因的變化與ASD有關(guān)，但大量這些關(guān)聯(lián)尚未得到證實(shí)。許多常見(jiàn)的基因變異（大多數(shù)尚未確定）可能會(huì)影響ASD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但并非所有具有基因變異的人都會(huì)受到影響。大多數(shù)基因變異只有很小的影響，許多基因的變異可能與環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素相結(jié)合，如父母年齡，出生并發(fā)癥和其他尚未確定的因素，以確定個(gè)體發(fā)展這種復(fù)雜的風(fēng)險(xiǎn)非遺傳因素可能導(dǎo)致ASD風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)約40％。相比之下，約有2％至4％的ASD患者，罕見(jiàn)的基因突變或染色體異?？赡苁菍?dǎo)致這種情況的原因，通常是綜合癥的特征也涉及影響身體各部位的其他體征和癥狀。

Autism spectrum disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

ASD傾向于在家庭中運(yùn)行，但遺傳模式通常是未知的。與ASD相關(guān)的基因變化的人通常會(huì)繼續(xù)增加患病的風(fēng)險(xiǎn)，而不是病情本身。當(dāng)ASD是另一種遺傳綜合征的特征時(shí)，它可以根據(jù)該綜合征的遺傳模式傳遞。

自閉癥譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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