【佳學(xué)基因檢測】什么人要做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳是英文Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做AIRE deficiency ；APECED ；APS type 1 ；APS1 ；autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 ；autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy ；autoimmune polyglandular syndrome, type 1 ；PGA I ；polyglandular autoimmune syndrome, type 1；;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病 - 念珠菌病 - 外胚層營養(yǎng)不良（APECED）是一種影響身體許多器官的遺傳性疾病。它是許多自身免疫性疾病之一，是免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身組織時發(fā)生的疾病。在大多數(shù)情況下，APECED的癥狀和體征始于兒童期或青春期。這種情況通常涉及三個特征：慢性粘膜皮膚念珠菌?。–MC），甲狀旁腺功能減退和腎上腺功能不全。受累者通常具有這些特征中的至少兩個，并且許多具有這三個特征.CMC是由一種稱為念珠菌的真菌引起的皮膚，指甲和體腔（粘膜）的濕潤襯里的感染的趨勢。 。這些通常被稱為酵母感染的感染是慢性的，這意味著它們反復(fù)并且可以持續(xù)很長時間。 CMC通常是APECED的三個特征中的先進(jìn)個，在患有這種疾病的人中變得明顯。幾乎所有受累者都會發(fā)生口腔感染（稱為鵝口瘡）。將食物從口腔輸送到胃（食道）的管的感染也是常見的，而皮膚和指甲受影響的次數(shù)較少。在女性中，經(jīng)常發(fā)生陰道感染.APECED的其他特征是由于身體的免疫系統(tǒng)攻擊產(chǎn)生激素的腺體網(wǎng)絡(luò)（內(nèi)分泌系統(tǒng)）。這種疾病的第二個特征是甲狀旁腺功能減退，這是一種功能障礙。甲狀旁腺。這些腺體分泌一種激素，調(diào)節(jié)人體對鈣和磷的使用。甲狀旁腺的損傷導(dǎo)致甲狀旁腺激素減少（甲狀旁腺功能減退）。甲狀旁腺功能減退會導(dǎo)致嘴唇，手指和腳趾出現(xiàn)刺痛感。肌肉疼痛和痙攣;弱點;每個腎臟（腎上腺）頂部產(chǎn)生小激素的腺體的損傷導(dǎo)致APECED的第三個主要特征，即腎上腺功能不全（Addison?。?。腎上腺激素產(chǎn)生減少會導(dǎo)致體征和癥狀，包括疲勞，肌肉無力，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚色素變化。 APECED中可能發(fā)生的其他內(nèi)分泌問題包括由激素胰島素產(chǎn)生受損導(dǎo)致的1型糖尿病;生長激素短缺導(dǎo)致身材矮小;影響內(nèi)部生殖器官（卵巢或睪丸）的問題，這些問題可導(dǎo)致無法懷孕的兒童（不孕癥）;和甲狀腺功能障礙（下頸部的蝴蝶狀組織），可導(dǎo)致許多癥狀，包括體重增加和疲勞。影響非內(nèi)分泌組織的自身免疫問題可導(dǎo)致患者的各種其他癥狀和體征。 APECED。這些特征在北美人群中比在歐洲人群中更常見。類似蕁麻疹（蕁麻疹）的皮疹很常見，常發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。其他早期癥狀和體征可能包括牙齒上的牙釉質(zhì)（牙釉質(zhì)發(fā)育不全）和慢性腹瀉或便秘，這些都與難以從食物中吸收營養(yǎng)有關(guān)。 APECED患者出現(xiàn)的其他特征，其中許多可能導(dǎo)致有效、悠久、長期、很久性器官和組織損傷，如果不及時治療，包括胃部刺激（胃炎），肝臟炎癥（肝炎），肺部刺激（肺炎），口干和眼睛干燥（Sjogren）類似綜合征），眼睛炎癥（角膜炎），腎臟問題（腎炎），維生素B12缺乏，脫發(fā)（脫發(fā)），斑點（白癜風(fēng)）皮膚顏色減少，高血壓（高血壓）或小（萎縮）或脾臟缺乏（無脾）。

佳學(xué)基因Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在大多數(shù)研究人群中，APECED發(fā)生在約1/90,000至1/200,000人口中，主要發(fā)生在歐洲。這種情況在某些人群中更頻繁發(fā)生，在伊朗猶太人，撒丁人和芬蘭人中約有1/9,000至1/25,000人受到影響。

Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

AIRE基因突變導(dǎo)致APECED。 AIRE基因編碼了自身免疫調(diào)節(jié)因子蛋白質(zhì)。顧名思義，這種蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)功能的某些方面起著關(guān)鍵作用。具體來說，它有助于身體區(qū)分自己的蛋白質(zhì)和細(xì)胞與外來入侵者（如細(xì)菌，真菌和病毒）。這種區(qū)別至關(guān)重要，因為為了保持健康，一個人的免疫系統(tǒng)必須能夠識別和摧毀潛在有害的入侵者，同時保留身體的正常組織.IERE基因中的突變減少或消除了自身免疫調(diào)節(jié)蛋白的功能。沒有足夠的這種蛋白質(zhì)功能，免疫系統(tǒng)區(qū)分身體蛋白質(zhì)和外來入侵者的能力受到損害，它可能會攻擊身體自身的器官。這種反應(yīng)被稱為自身

Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在極少數(shù)情況下，每個細(xì)胞中具有一個AIRE基因突變的拷貝的人具有一些APECED的特征，如CMC，甲狀旁腺功能減退癥或維生素B12缺乏癥，但沒有通常表征該疾病的癥狀和體征的完整模式。這些人通常有一個受類似影響的父母。

自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

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