【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Bardet-Biedl綜合征14變異型是英文Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Bardet-Biedl綜合征14變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測(cè)?
Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?;颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織(視網(wǎng)膜)逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問(wèn)題在兒童期顯現(xiàn),之后會(huì)在側(cè)面(外圍)視覺(jué)中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移,這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺(jué)。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊,青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開(kāi)始體重增加,在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病,高血壓,高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指(趾)、智力殘疾、生殖器異常?;疾?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機(jī)能減退,通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常,嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損,運(yùn)動(dòng)技能(如站立和行走)延遲,行為問(wèn)題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā),協(xié)調(diào)性差,獨(dú)特的面部特征,牙齒異常,并指(趾),部分或全部嗅覺(jué)喪失。此外,這種病還會(huì)影響心臟,肝臟和消化系統(tǒng)。
佳學(xué)基因Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of致病鑒定基因解碼
Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Bardet-Biedl綜合征14變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bardet-Biedl綜合征14變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615992。
怎么做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)