【佳學(xué)基因檢測】怎么做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征14變異型是英文Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征14變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分。患者有不同的癥狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機(jī)能減退，通常會導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。

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常染色體隱性遺傳病

Bardet-Biedl綜合征14變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征14變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615992。

怎么做Bardet-Biedl綜合征14變異型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)