【佳學(xué)基因檢測】孟買表型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

孟買表型是英文Bombay phenotype的中文翻譯。這一疾病又叫做Bohring syndrome ；BOPS ；BOS ；C-like syndrome ；Oberklaid-Danks syndrome ；Opitz trigonocephaly-like syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止孟買表型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孟買表型基因解碼、基因檢測？

Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾，發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響賊大的個體頭部形狀和大小正常，沒有腦部異常;然而，有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導(dǎo)致小頭部（小頭畸形）和頭顱異常，稱為三角頭畸形，使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異常可伴有或不伴有頭部異常。例如，大腦中心（腦室）附近的充滿液體的空間通?？赡芎艽螅X室擴(kuò)大），或連接大腦左右兩半的組織（胼call體）可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?；加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜視），眼睛間隔較寬（眼睛過度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼瞼裂隙）。受累者可能有嚴(yán)重的近視（高度近視）或眼睛后部的光敏組織（視網(wǎng)膜）或從眼睛到大腦（視神經(jīng)）傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁，向前開口而不是向下（前傾鼻孔）的鼻孔，口腔頂部的高拱形或開口（高拱形或腭裂），上唇裂開（唇裂），小下頜（小頜），向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵，臉上（通常是前額）的紅色胎記（nevus simplex），低額發(fā)際線，通常眉毛在眉毛上生長中間（synophrys），過度的身體和面部毛發(fā)（多毛癥）隨著年齡的增長而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長不良（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。在嬰兒期，它們生長和體重緩慢增加，并且經(jīng)常有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難，反復(fù)嘔吐。患有這種情況的人通常具有特征性的身體定位，稱為Bohring-Opitz綜合征姿勢。這種姿勢包括懶散的肩膀，彎曲的肘部和手腕，與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜（尺骨偏離），腿通常伸直。受累者通常會隨著年齡的增長而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢。其他異常包括膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時明顯的關(guān)節(jié)畸形（稱為攣縮）和肌肉張力異常。受累者可能有反復(fù)感染和心臟，腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下，一種稱為腎母細(xì)胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活，而其他人則生活在青春期或成年早期。賊常見的死亡原因是心臟問題，喉嚨和呼吸道異常導(dǎo)致呼吸暫停（阻塞性呼吸暫停）和肺部感染。

佳學(xué)基因Bombay phenotype基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bohring-Opitz綜合征可能是一種罕見疾病，盡管其確切患病率尚不清楚?？茖W(xué)文獻(xiàn)中描述了40多名受累者。

Bombay phenotype致病鑒定基因解碼

Bohring-Opitz綜合征是由ASXL1基因突變引起的。該基因編碼蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)參與稱為染色質(zhì)重塑的過程。染色質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合物，它將DNA包裝到染色體中?？梢愿淖儯ㄖ厮埽┤旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)以改變DNA包裝的緊密程度。通過其在染色質(zhì)重塑中的作用，ASXL1基因調(diào)節(jié)許多基因的活性（表達(dá)），包括一組稱為HOX基因的基因，這些基因在出生前的發(fā)育中起重要作用。 ASXL1蛋白可以根據(jù)需要何時開啟（激活）或關(guān)閉（抑制）HOX基因.ASXL1基因突變減少了可用的功能性ASXL1蛋白的數(shù)量，這可能破壞HOX基

Bombay phenotype基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Bohring-Opitz綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳病，這意味著每個細(xì)胞中一個改變基因的拷貝足以引起該病癥。該病癥的大多數(shù)病例是由于在形成過程中發(fā)生的基因中的新（de novo）突變引起的。生殖細(xì)胞（卵子或精子）或早期胚胎發(fā)育。這些病例發(fā)生在沒有家族疾病史的人群中。沒有人知道Bohring-Opitz綜合征患有兒童。很少有Bohring-Opitz綜合征患者從未患病的母親那里遺傳改變的基因，母親只在某些細(xì)胞中發(fā)生突變，包括卵細(xì)胞，但在其他細(xì)胞中沒有。這種現(xiàn)象稱為鑲嵌現(xiàn)象。

孟買表型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孟買表型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

孟買表型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)