【佳學(xué)基因檢測】胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)是英文Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測？

胼胝l體異常是常見的腦部畸形，具有廣泛的臨床范圍，從嚴(yán)重的智力障礙到有正常認(rèn)知功能。預(yù)計該病因在遺傳上高達(dá)30-50％的病例，但在大多數(shù)病例中潛在的遺傳原因仍未知。通過下一代配對測序，我們繪制了一個患者的染色體斷點，這些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝體發(fā)育不全（CC），智力殘疾，嚴(yán)重言語障礙，和自閉癥。 6號染色體斷裂點截短了ARID1B，在賊近發(fā)表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Q-PCR）數(shù)據(jù)顯示接近易位的引物組顯示出ARID1B的表達(dá)增加，而跨越或遠(yuǎn)離易位的引物組表現(xiàn)出相對于非相關(guān)對照組的患者表達(dá)減少。易位患者與包含ARID1B的7個未發(fā)表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比較證實ARID1B的單倍不足與CC異常，智力障礙，嚴(yán)重言語障礙和自閉癥相關(guān)。我們的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)，ARID1B在人類大腦發(fā)育和功能中占有重要地位，尤其在CC的發(fā)展和語音發(fā)展方面。該病臨床表征有：小頭畸形；面部不對稱；耳前皮贅；神經(jīng)系統(tǒng)異常；神經(jīng)系統(tǒng)異常；神經(jīng)系統(tǒng)異常；智力殘疾；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia致病鑒定基因解碼

Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

胼胝體發(fā)育不全面部異常和小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)