【佳學基因檢測】什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

DOLK先天性糖基化病是英文DOLK-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做CDG1M、Congenital disorder of glycosylation, type Im、DK1 deficiency、Dolichol kinase deficiency、DOLK-CDG。因此，在《三甲醫(yī)院基因檢測項目大全》中，DOLK先天性糖基化病基因檢測又叫做CDG1M基因測試、先天性糖基化障礙Im 型基因篩查、DK1缺乏癥分子診斷、多萜醇激酶缺乏癥致病基因鑒定基因檢測、DOLK-CDG基因測序檢查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止DOLK先天性糖基化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測？

DOLK-先天性糖基化障礙（DOLK-CDG，以前稱為 Im 型先天性糖基化障礙）是一種遺傳性疾病，通常會影響心臟，但也可能累及其他身體系統(tǒng)。 這種疾病的體征和癥狀的模式和嚴重程度因受影響的個體而異。 患有 DOLK-CDG 的人通常會在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)該病的體征和癥狀。 幾乎所有患有 DOLK-CDG 的個體都會出現(xiàn)心臟衰弱和擴大（擴張型心肌病）。 其他常見體征和癥狀包括反反復作； 發(fā)育遲緩； 肌張力差（肌張力減退）； 和干燥、鱗狀皮膚（魚鱗?。?。 不太常見的是，受影響的個體可能具有獨特的面部特征、腎臟疾病、荷爾蒙異常或眼睛問題。 患有 DOLK-CDG 的個體通常無法活到成年，通常是因為與擴張型心肌病相關的并發(fā)癥，有些人無法活過嬰兒期。

佳學基因DOLK先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學基因心臟病基因檢測病案集，DOLK-CDG是一種罕見病；國際國內的病案案例已記錄在案的共有 18 個病例。
 

DOLK先天性糖基化障礙致病鑒定基因解碼

根據(jù)《心臟內科疾病的致病基因鑒定基因解碼》，可以引起DOLK-CDG發(fā)生的一種基因突變是在D**K基因上鑒定出來的。該基因的正常序列在人體內指導合成多萜醇激酶。多萜醇激酶催化生產稱為多萜醇磷酸鹽的化合物的賊后一步。 這種化合物對于稱為糖基化的過程至關重要，該過程將糖分子（寡糖）基團連接到蛋白質上。 糖基化以對其功能很重要的方式改變蛋白質。 在糖基化過程中，糖被添加到多萜醇磷酸酯中以構建寡糖鏈。 一旦鏈形成，多萜醇磷酸鹽就會將寡糖轉運到需要糖基化的蛋白質上，并將其附著在蛋白質的特定位點上。 D**K 基因的突變會導致產生異常的多萜醇激酶，其活性降低或缺失。 如果沒有正常發(fā)揮作用的多萜醇激酶，就不會產生多萜醇磷酸，糖基化也無法正常進行。 特別是，一種已知可穩(wěn)定心肌纖維的蛋白質，稱為 alpha-dystroglycan，已被證明可降低 DOLK-CDG 患者的糖基化。 α-dystroglycan 的糖基化受損會破壞其正常功能，從而在反復收縮和松弛時損害心肌纖維。 隨著時間的推移，纖維變弱并分解，導致擴張型心肌病。 DOLK-CDG 的其他體征和癥狀可能是由于其他器官和組織中額外蛋白質的異常糖基化所致。

DOLK-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DOLK先天性糖基化病以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。。
 

DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫代碼如下所述：國際數(shù)據(jù)庫的承認說明基因檢測的位點選擇和疾病相關性符合國際標準。

什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測？

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