【佳學(xué)基因檢測】肝癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險基因檢測正確性提升措施：基因解碼中的共定位分析法

腫瘤會轉(zhuǎn)移嗎系列知識:肝癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險基因檢測的正確性是如何提升的？

肝癌患者需要考慮兩個急切性問題，一是肝癌有沒有靶向治療藥物，二是得了肝癌會不會轉(zhuǎn)移。由于高通量NGS測序 技術(shù)的普遍推廣和應(yīng)用。嚴(yán)謹(jǐn)認(rèn)真的基因檢測機(jī)構(gòu)可以通過自己購買和租用先進(jìn)的基因測序儀器就可以獲得一個人的全部基因組序列。在這種情況下，租用測序儀器給了部分基因檢測機(jī)構(gòu)隨時選擇先進(jìn)測序儀器的便利性。佳學(xué)基因在選用更新、更先進(jìn)一代基因測序儀器的同時，一直將基因解碼方法做為提升肝癌、肺癌、乳腺癌及其他罕見病的診斷治療正確性的重點(diǎn)工作。采用深度人工智能在全面獲取全部基因序列的同地，采用基因解碼運(yùn)算要素中的共定位分析法及其他分析法，可以更為正確地解決肝癌腫瘤是否轉(zhuǎn)移是否惡化的問題。
 

基因解碼深度人工智能策略：共定位分析介紹

佳學(xué)基因?qū)W習(xí)、吸收、開發(fā)用于提高基因檢測、基因信息分析正確性的共定位分析方法。根據(jù)不同目的選擇使用的一類方法可以區(qū)分處于LD狀態(tài)的eQTL和GWA基因信息是否是共定位還是互不相同的。為實(shí)驗(yàn)這一目的智能算法包括COLOC、Sherlock和RTC，最近佳學(xué)基因測試評估了eCAVIAR和ENLOC，并對這些算法的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行了真實(shí)環(huán)境中的全面的比較。 HEIDI是一種在SMR中估計(jì)GWAS和eQTL信號異質(zhì)性后的篩查指標(biāo)，也屬于這一智能評估體系。佳學(xué)基因?qū)I(yè)內(nèi)專業(yè)人員重點(diǎn)介紹和培訓(xùn)使用COLOC，它對五種概率的量化的配置及S-PrediXcan結(jié)果進(jìn)行了很好補(bǔ)充。

COLOC提供了五種假設(shè)可能性：H0對應(yīng)于無eQTL和無GWAS關(guān)聯(lián)；H1和H2對應(yīng)于與eQTL關(guān)聯(lián)但無GWAS關(guān)聯(lián)，或者是相反；H3對應(yīng)于eQTL和GWAS關(guān)聯(lián)但具有獨(dú)立信號；最后一種H4對應(yīng)于eQTL和GWAS關(guān)聯(lián)同時存在。P0、P1、P2、P3和P4是每個配置的相應(yīng)概率。五種可能性之和為1。佳學(xué)基因解碼建議將H0、H1和H2解釋為有限功率；為方便起見，基因解碼師將這三個假設(shè)聚合為一個事件，概率為1-P3-P4。

基因解碼科學(xué)家用以下圖示顯示了以P3、P4和1-P3-P4為頂點(diǎn)的三元繪圖。頂部三角形的藍(lán)色區(qū)域，表示eQTL和GWAS信號具有高度共定位可能性（P4）。左下角的橙色區(qū)域?qū)?yīng)于eQTL和GWAS信號相互獨(dú)立的可能性（P3）。中間和右下角的灰色區(qū)域?qū)?yīng)于共定位和相互獨(dú)立的可能性都是低的。

 

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