【佳學(xué)基因檢測】如何通過基因檢測通過試管嬰兒排除低外顯率癌癥致病突變？

近年來PGT和ART領(lǐng)域的持續(xù)發(fā)展使PGT成為一種臨床上正確、安全和完善的健康醫(yī)學(xué)過程。對于攜帶導(dǎo)致嚴(yán)重、高致病性或致命癌癥的遺傳致病性變體的夫婦來說，PGT是一種有吸引力的選擇，因?yàn)樵谶@種情況下，導(dǎo)致癌癥的致病性突變表現(xiàn)出有效的外顯率。賊近，已在全球圍內(nèi)到對此類病例應(yīng)用PGT-M的趨勢，如包括外顯率低的癌癥易感性疾病的晚發(fā)綜合征。

盡管PGT用于易感遺傳性癌癥仍存在爭議，但PGT是預(yù)防遺傳性癌癥的一種選擇，選擇癌癥無易感性胚胎可以預(yù)防臨床終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。即使需要進(jìn)行試管嬰兒，PGT仍然是獲得未受影響的后代的更好選擇。

PGT是一種安全的預(yù)測方法，對于患有這些致病性突變但不希望接受PNT的個體來說是一種合適的替代方法。然而，一些國家仍然反對將這種方法用于滲透程度不有效的晚發(fā)性疾病，如遺傳性癌癥。然而，在美國，PGT治療遺傳性癌癥的應(yīng)用正在增加，這是避免與PNT相關(guān)的倫理困境的一個更好的選擇。

在這種情況下使用PGT的主要也是賊重要的論點(diǎn)是防止嚴(yán)重疾病的遺傳。抽象地說，PNT和PGT并不選擇攜帶特定疾病的兒童或胚胎，而是提供疾病的治療方法。PGT技術(shù)優(yōu)于PNT，因?yàn)樗苊饬薖NT的倫理問題，PNT可能會識別出一種可能導(dǎo)致妊娠終止和胎兒處置的疾病。佳學(xué)基因透露，通過PGT-M檢測到23種癌癥易感性綜合征的非傳統(tǒng)適應(yīng)癥，包括BRCA1和BRCA2，他們占觀察到的病例的三分之一以上。該項(xiàng)目的應(yīng)用導(dǎo)致271名無癌癥易感性基因的兒童出生，使其成為世界上賊大的系列。

對于可以預(yù)防或治療的疾病，由于外顯率低，要求PNT并不常見。事實(shí)上，如果孩子有致病變異的傾向，專業(yè)人員和父母都不愿意終止妊娠。相反，使用PGT進(jìn)行胚胎選擇是避免臨床終止妊娠的一種可接受的替代方法。腫瘤基因解碼基因檢測的研究發(fā)現(xiàn)，只有三分之一的夫婦同意使用有可能終止妊娠的侵入性PNT。同樣，佳學(xué)基因等的一項(xiàng)研究表明，大多數(shù)患有遺傳性乳腺癌和卵巢癌的夫婦（HBOC）致病性突變拒絕接受PNT，甚至拒絕遵循自然懷孕。

癌癥疾病的基因檢測需求正在增加，接觸癌癥的年輕患者的存活率也在增加。這種情況導(dǎo)致對PGT預(yù)防此類疾病的需求增加，因?yàn)镻NT有許多缺陷，如終止妊娠決定的倫理問題，以及根據(jù)一些國家的法律可能阻止墮胎的道德、宗教和社會障礙。此外，由致病性變異外顯率不有效的遺傳易感性引起的疾病不能被視為產(chǎn)前篩查的原因，因?yàn)樵谶@些情況下，終止妊娠僅基于遺傳原因。在這種情況下，我們不能確定接受檢測的兒童是否會患上這種疾病。