【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性腕管綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腕管綜合征家族性是英文Carpal tunnel syndrome, familial的中文翻譯。該病又叫做腕道癥候群，是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腕管綜合征家族性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腕管綜合征家族性基因解碼、基因檢測(cè)？

當(dāng)從前臂延伸到手掌的正中神經(jīng)在手腕處受到擠壓或擠壓時(shí)，就會(huì)發(fā)生家族性腕管綜合征。 腕管是位于手底部的一條狹窄、堅(jiān)硬的韌帶和骨骼通道，容納正中神經(jīng)和彎曲手指的肌腱。 正中神經(jīng)為拇指的手掌側(cè)和大部分手指提供感覺(jué)。 癥狀通常逐漸出現(xiàn)，伴有麻木、刺痛、手無(wú)力，有時(shí)手和手腕疼痛。家族性腕管綜合征使一些人難以開車、讀書、抓小物件或做其他事情。 有時(shí)找不到家族性腕管綜合征的直接原因； 促成因素包括導(dǎo)致腫脹的手腕外傷或損傷，以及甲狀腺疾病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和懷孕期間的體液潴留。 女性患腕管綜合癥的可能性是男性的三倍。 這種疾病通常只發(fā)生在成年人身上。

佳學(xué)基因Carpal tunnel syndrome, familial基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

很多基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析揭示腕管綜合征的流行病學(xué)研究通常忽略了家族發(fā)生的可能性。 佳學(xué)基因進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性研究以確定腕管綜合征陽(yáng)性家族史的患病率和意義。 確診腕管綜合癥的 253 名中有女性75 名和 168 名男性中有 40 名至少有一位親屬有腕管綜合癥的癥狀或接受過(guò)腕管綜合癥手術(shù)。 陽(yáng)性家族史可預(yù)測(cè)中位異?；蚣韧蠊苁中g(shù)（卡方 = 20.484，P < 0.001）。 84 名既往進(jìn)行過(guò)腕管手術(shù)的患者可能是歷史上賊了解情況的患者，其陽(yáng)性家族史為 39.3%，而 279 名未發(fā)生中位潛伏期減慢的患者的陽(yáng)性家族史為 13.3%。 家族性發(fā)生在腕管綜合征的流行病學(xué)研究中顯得至關(guān)重要，并且在選擇正常受試者作為電診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)可能很重要。
 

家族性腕管綜合征Carpal tunnel syndrome, familial致病鑒定基因解碼

為了確定這些家族中的致病突變，致病基因鑒定基因解碼首先使用全基因組 SNP 將 31 名家族 1的 成員（17 名受影響和 14 名未受影響）包括在遺傳連鎖分析中。 該分析確定了 19 號(hào)染色體上的一個(gè)位點(diǎn) 19p12-13.11，其賊大多標(biāo)記對(duì)數(shù)比值 (LOD) 得分超過(guò) 6。進(jìn)一步的微衛(wèi)星分析和 39 名家庭 1 成員的單倍型重建證實(shí)了患者的單倍型分離。 然后，佳學(xué)基因檢測(cè)對(duì)六個(gè)受影響的個(gè)體和六個(gè)健康的近親親屬的整個(gè)目標(biāo)位點(diǎn)進(jìn)行了測(cè)序。 在所有六名患者中，致病基因鑒定基因解碼在 COMP 基因的外顯子 3 中發(fā)現(xiàn)了雜合錯(cuò)義突變 c.197 T>A，該基因編碼軟骨寡聚基質(zhì)蛋白 (NM_000095.3；NP_000086.2)。 基因突變?cè)?COMP 蛋白的 N 末端卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域中導(dǎo)致纈氨酸 (V) 到谷氨酸 (E) (p.V66E) 取代。 在第2個(gè)家族中，通過(guò)全外顯子組測(cè)序，佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼在 COMP 中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)雜合錯(cuò)義突變 c.2152⟩C>T，它在 C端球形結(jié)構(gòu)域端的精氨酸 (R) 被色氨酸 (W) (p.R718W) 取代。 兩種突變均通過(guò) Sanger 測(cè)序驗(yàn)證。 佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼在所有招募的家庭成員中證實(shí)，在年齡足以受影響的個(gè)體（家庭 1 中年齡 > 20 歲，家庭 2 中年齡 > 30 歲）中，突變與疾病出色分離。 這兩個(gè)突變不存在于現(xiàn)有的人類基因組變異數(shù)據(jù)庫(kù)中。COMP 是一種非膠原 ECM 蛋白，通過(guò)與其他 ECM 蛋白（如膠原蛋白 I、II、IX 和基質(zhì)蛋白）相互作用，在基質(zhì)組裝和組織中發(fā)揮作用。 COMP 形成由其 N 末端卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域（氨基酸 22-86）介導(dǎo)的同型五聚體，并催化膠原纖維的聚合。已在 MED 和假性軟骨發(fā)育不全 (PSACH) 患者中發(fā)現(xiàn) COMP 的許多突變。PSACH 是一種嚴(yán)重的先天性骨骼 以短肢侏儒癥和骨骼變形為特征的發(fā)育不良。導(dǎo)致 MED 或 PSACH 的所有 COMP 突變都在 TSP III 型重復(fù)序列（氨基酸 268-528）或 C 末端球狀結(jié)構(gòu)域（氨基酸 532-746）中，而 Family 1 中鑒定的 p.V66E 突變位于 N 端同型五聚體形成域。Family 2 中鑒定的 p.R718W 突變是與 MED 相關(guān)的反復(fù)性 COMP 突變，這證實(shí)了我們對(duì) Family 2 中 MED 的診斷懷疑。 其他報(bào)告的攜帶 p.R718W 突變的 MED 患者也表現(xiàn)出 CTS 的癥狀是未知的。COMP 主要在軟骨、肌腱和韌帶中表達(dá)，支持突變 COMP 的致病作用，導(dǎo)致 除軟骨外的肌腱/韌帶缺陷。 然而，與 PSACH 或 MED 中發(fā)現(xiàn)的 COMP 突變不同，p.V66E 突變似乎不影響軟骨生長(zhǎng)，因?yàn)槲覀儧](méi)有在家族 1 中觀察到任何 PSACH 或 MED 樣表型。相比之下，p.R718W 突變 影響家族 2 中的肌腱/韌帶和軟骨。
 

Carpal tunnel syndrome, familial基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

根據(jù)《骨骼疾病的發(fā)生原因與阻斷遺傳策略》，腕管綜合癥在成年人中的發(fā)病率為1% 到 5%。
 

腕管綜合征家族性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腕管綜合征家族性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:

腕管綜合征家族性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。