【佳學(xué)基因檢測(cè)】埃爾芬相綜合征/小精靈臉綜合征基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病及出生缺陷基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)三甲醫(yī)院對(duì)罕見(jiàn)病基因檢測(cè)所提出的申請(qǐng)及疾病描述，小精靈臉綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文名稱為Elfin facies syndrome的一種罕見(jiàn)疾病的基因序列發(fā)病原因鑒定性分子診斷。小精靈臉綜合征基因檢測(cè)在不同的使用場(chǎng)景下，又被稱之為貝倫綜合征基因檢測(cè)、埃爾芬相綜合征基因篩查、埃爾芬相伴高鈣血癥分子診斷、高鈣血癥瓣膜上主動(dòng)脈狹窄輔助診斷、WBS出生缺陷基因分析、Williams-Beuren綜合征遺產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、WS致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)。

小精靈臉綜合征基因檢測(cè)介紹

小精靈臉綜合征是一種相對(duì)罕見(jiàn)的微缺失疾病。遺傳病基因 檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析表明，該病在人 群中的發(fā)生頻率為7500分之一。人類疾病發(fā)生的基因解碼分析指出小精靈臉綜合征的產(chǎn)生是由于人體生殖過(guò)程中形成精子或卵細(xì)胞時(shí)，在減數(shù)分裂發(fā)生時(shí)，出現(xiàn)低拷貝 DNA 重復(fù)序列的錯(cuò)配。 大多數(shù)小精靈臉綜合征個(gè)體的基因缺失大小相似，導(dǎo)致染色體 7q11.23 上 25-27 個(gè)基因的單拷貝丟失。 由此產(chǎn)生的獨(dú)特疾病會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)，其主要特征包括但不限于心血管疾病（典型的大動(dòng)脈狹窄，賊顯著的主動(dòng)脈瓣上狹窄）、獨(dú)特的顱面外觀以及特定的認(rèn)知和行為特征，包括智力殘疾和社交行為過(guò)度。 基因檢測(cè)結(jié)果與疾病發(fā)生表型的分析中，ELN 的基因型-表型關(guān)系賊強(qiáng)，ELN 是編碼彈性蛋白的基因，基因檢測(cè)結(jié)果中的突變位點(diǎn)導(dǎo)致小精靈臉綜合征的血管和結(jié)締組織特征。致病基因鑒定基因解碼的解密結(jié)果說(shuō)明轉(zhuǎn)錄因子基因 GTF2I 和 GTF2IRD1 會(huì)影響智力、社會(huì)功能和焦慮。 越來(lái)越多的證據(jù)也將表型后果歸因于 BAZ1B、LIMK1、STX1A 和 MLXIPL 的缺失基因突變，但需要做更多基因解碼的工作來(lái)了解這些缺失對(duì)臨床結(jié)果產(chǎn)生影響的機(jī)制。 基因解碼技術(shù)例如染色體微陣列的使用使臨床醫(yī)生能夠在沒(méi)有正式懷疑的情況下做出小精靈臉綜合征診斷，分子診斷與基因檢測(cè)時(shí)代已經(jīng)到來(lái)，新型基因測(cè)序技術(shù)及基因解碼技術(shù)允許醫(yī)學(xué)和發(fā)育專家對(duì)疾病進(jìn)行早期干預(yù)。 對(duì)于小精靈臉綜合征的所有主要特征，不同患者臨床表型的差異性很大的，佳學(xué)基因是已知的關(guān)注于這種差異性產(chǎn)生的原因的機(jī)構(gòu)。進(jìn)一步、更為廣泛的基因檢測(cè)及基因解碼研究可以確定造成這些差異的因素?；蚪獯a的不同之處，是它可以產(chǎn)生基于機(jī)制的治療，而不是現(xiàn)在基于癥狀的治療?；驒z測(cè)所導(dǎo)致的對(duì)病因的了解應(yīng)該成為深度研究的重點(diǎn)。
 

小精靈臉綜合征基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

小精靈臉綜合征是一種罕見(jiàn)的在各個(gè)民族、種族都會(huì)發(fā)生的遺傳病、罕見(jiàn)病，因而也是一種出生缺陷。 盡管這種綜合征在世界各地的不同人群中都有描述，但大多數(shù)報(bào)告需要基于基因檢測(cè)結(jié)果的臨床特征描述和分子診斷結(jié)果。由于大多是案例報(bào)道，沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的數(shù)據(jù)。佳學(xué)基因做為一個(gè)專業(yè)性的 遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，對(duì)小精靈臉綜合征的發(fā)生率進(jìn)行了研究和分析。引用賊廣泛的流行病學(xué)研究來(lái)自挪威，該研究報(bào)告稱每 7,500 名活產(chǎn)嬰兒中就有 1 人患病，這一患病率高于許多非流行病學(xué)來(lái)源中經(jīng)常引用的患病率。 小精靈臉綜合征非常罕見(jiàn)，大多數(shù)醫(yī)生、科學(xué)家和研究人員都不熟悉它。在實(shí)際診斷中容易產(chǎn)生誤診。

在過(guò)去幾十年中，小精靈臉綜合征的診斷年齡呈年輕化趨勢(shì)。在先進(jìn)發(fā)達(dá)因家，由于普遍采用了基因檢測(cè)和分子診斷技術(shù)，這一點(diǎn)更為明顯。在來(lái)自中國(guó)和美國(guó)的隊(duì)列中，自 1980 年代以來(lái)，診斷的中位年齡下降了 2 歲以上，降至 1 歲左右。 然而，來(lái)自其他國(guó)家/地區(qū)的系列研究表明，診斷通常仍然是在兒童時(shí)期而不是嬰兒時(shí)期進(jìn)行的。即使可以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行分子水平的致病基因鑒定。佳學(xué)基因從事的綜合性研究分析，由于各種因素，非洲人群（或非洲人后裔）對(duì)小精靈臉綜合征特別困難。 不幸的是，幾乎所有關(guān)于小精靈臉綜合征的研究都來(lái)自于都描述了白人和中國(guó)人，并且很少有不自不同國(guó)家、地區(qū)和人群 的大隊(duì)列研究。 值得注意的是，后期的診斷缺少臨床上明顯的心血管疾病。 
 

小精靈臉綜合征的患病率在男性和女性中相當(dāng)。 然而，男性更可能患有嚴(yán)重的心臟病，尤其是主動(dòng)脈瓣上狹窄 (SVAS)。 沒(méi)有證據(jù)表明小精靈臉綜合征患病率隨父母年齡而變化。 此外，表型差異的一致性與傳遞疾病是來(lái)自于父親還是母親有有關(guān)（即缺失是發(fā)生在精子還是卵子中）。 

血管異常，如 SVAS 和其他大動(dòng)脈狹窄，包括肺動(dòng)脈、降主動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、腸系膜動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈，會(huì)在整個(gè)生命周期的種個(gè)時(shí)期發(fā)病并導(dǎo)致死亡率。 其他特征，如憩室病和主動(dòng)脈瓣或二尖瓣功能障礙，也可能影響老年組的死亡率。佳學(xué)基因的進(jìn)一步研究將提供量化數(shù)據(jù)。猝死發(fā)生率為 1:1000 患者年，并且通常與心臟手術(shù)的鎮(zhèn)靜或麻醉有關(guān)； 這個(gè)比率比同齡的一般人群高 25 到 100 倍。 佳學(xué)基因分析了幾個(gè)成人隊(duì)列的研究，參與者年齡賊大為 86 歲，但很少有研究對(duì)成人進(jìn)行了長(zhǎng)期隨訪，因此很難正確估計(jì)小精靈臉綜合征患者的預(yù)期壽命。

下列疾病基因檢測(cè)中如果選擇跨系統(tǒng)和全基因檢測(cè)分析可能包括小精靈臉綜合征基因檢測(cè)

血管異?；驒z測(cè)

SVAS基因檢測(cè)

大動(dòng)脈狹窄基因檢測(cè)

老年性猝死基因檢測(cè)

憩室病基因檢測(cè)

主動(dòng)脈瓣功能障礙基因檢測(cè)

二尖瓣功能障礙基因檢測(cè)

面相異?；驒z測(cè)

智力障礙基因檢測(cè)

過(guò)度社交基因檢測(cè)