【佳學(xué)基因檢測(cè)】心臟病基因檢測(cè)可以解決哪些問(wèn)題？

阜外醫(yī)院張主任：心臟病基因檢測(cè)可以解決哪些問(wèn)題？

心臟病基因檢測(cè)可以解決以下一些問(wèn)題:

確診遺傳性心臟病 通過(guò)檢測(cè)與遺傳性心臟病相關(guān)的基因,可以明確診斷是否存在如家族性高膽固醇血癥、遺傳性心肌病、某些類(lèi)型的心律失常等遺傳性心血管疾病。

評(píng)估心臟病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn) 一些心臟病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與特定基因突變相關(guān),基因檢測(cè)可以評(píng)估患者發(fā)病的幾率,做出早期干預(yù)。比如對(duì)于遺傳性心臟病,攜帶致病突變者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更高。

指導(dǎo)個(gè)體化治療 不同基因突變可能對(duì)藥物反應(yīng)有影響,基因檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)用藥選擇。例如對(duì)于家族性高膽固醇血癥患者,根據(jù)LDLR等基因突變情況選擇合適的他汀類(lèi)藥物。

提供生育和遺傳咨詢 對(duì)于已確診的遺傳性心臟病家系,可以通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估下一代遺傳風(fēng)險(xiǎn),結(jié)合產(chǎn)前診斷等措施,提供生育指導(dǎo)和遺傳咨詢。

促進(jìn)疾病機(jī)理研究 通過(guò)收集大量患者的基因信息,研究基因與疾病之間的關(guān)系,有助于深入了解心臟病的發(fā)病機(jī)制,為新的治療手段提供線索。

總之,心臟病基因檢測(cè)在診斷、預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)、個(gè)體化治療、遺傳咨詢和疾病研究等方面都發(fā)揮著重要作用,是實(shí)現(xiàn)正確醫(yī)療的關(guān)鍵手段之一。

協(xié)和醫(yī)院王主任：心臟病為什么會(huì)引起驟死現(xiàn)象，基因檢測(cè)可以提前知道哪些風(fēng)險(xiǎn)？

心臟病引起猝死的原因主要有以下幾種：

心律失常：心臟電活動(dòng)異常，導(dǎo)致心臟搏動(dòng)突然停止或變得極度不規(guī)則，無(wú)法維持有效的心臟泵血功能，從而導(dǎo)致猝死。

心肌梗塞：冠狀動(dòng)脈突然堵塞，導(dǎo)致心肌缺血壞死，心室功能障礙，賊終導(dǎo)致心臟驟停。

心力衰竭：心臟功能衰退，無(wú)法有效泵血，導(dǎo)致全身組織器官缺血缺氧，賊終導(dǎo)致猝死。

基因檢測(cè)可以提前了解以下與心臟病猝死相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)：

遺傳性心律失常：如長(zhǎng) QT 綜合征、短 QT 綜合征、Brugada 綜合征等，這些疾病會(huì)導(dǎo)致心臟電活動(dòng)異常，增加猝死風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性心肌?。喝?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/cardio/2023/64904.html' target='_blank'>肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病等，這些疾病會(huì)導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)和功能異常，增加猝死風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性主動(dòng)脈疾?。喝珩R凡氏綜合征、家族性胸主動(dòng)脈瘤等，這些疾病會(huì)導(dǎo)致主動(dòng)脈結(jié)構(gòu)異常，增加主動(dòng)脈夾層、破裂等風(fēng)險(xiǎn)，從而導(dǎo)致猝死。

基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)人群，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施，如定期體檢、藥物治療、手術(shù)治療等，降低猝死風(fēng)險(xiǎn)。

以下人群建議進(jìn)行心臟病猝死基因檢測(cè)：

有心臟病猝死家族史的人群

有不明原因暈厥史的人群

有心律失常、心肌病、主動(dòng)脈疾病等心臟病史的人群

高血壓、肥胖、高血脂、糖尿病等心血管疾病危險(xiǎn)因素人群

運(yùn)動(dòng)員、高強(qiáng)度體力勞動(dòng)者等

需要注意的是，基因檢測(cè)只能評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，并非確診。即使基因檢測(cè)結(jié)果為陰性，也并非意味著先進(jìn)不會(huì)發(fā)生猝死，仍需注意預(yù)防。