【佳學(xué)基因檢測】心臟病為什么會引起驟死現(xiàn)象，基因檢測可以提前知道哪些風(fēng)險？

同濟醫(yī)院王主任：心臟病為什么會引起驟死現(xiàn)象

心臟病是導(dǎo)致猝死的主要原因之一。心臟病可以導(dǎo)致心臟電活動異常，從而導(dǎo)致心律失常。心律失常是指心臟跳動過快、過慢或不規(guī)則。如果心律失常嚴重，會導(dǎo)致心臟停止跳動，從而導(dǎo)致猝死。

以下是一些心臟病可能導(dǎo)致猝死的具體機制：

心肌梗死：心肌梗死是指心臟的血液供應(yīng)突然中斷。這會導(dǎo)致心肌缺血和死亡。如果心肌梗死發(fā)生在心臟的重要部位，可能會導(dǎo)致心律失常和猝死。

心力衰竭：心力衰竭是指心臟無法泵出足夠的血液滿足身體的需求。這會導(dǎo)致心臟擴大和變?nèi)?。心力衰竭患者更容易發(fā)生心律失常和猝死。

心房纖顫：心房纖顫是一種常見的心律失常，會導(dǎo)致心房快速而無規(guī)律地跳動。心房纖顫患者更容易形成血栓，從而導(dǎo)致中風(fēng)或心臟病發(fā)作。

室性心動過速：室性心動過速是一種快速的心律失常，會導(dǎo)致心室跳動過快。室性心動過速可能會導(dǎo)致心臟驟停。

基因檢測可以幫助識別患某些心臟病的風(fēng)險。例如，基因檢測可以識別以下與猝死相關(guān)的基因突變：

長 QT 綜合征：長 QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導(dǎo)致心臟跳動過慢。長 QT 綜合征患者更容易發(fā)生心室顫動，從而導(dǎo)致猝死。

短 QT 綜合征：短 QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導(dǎo)致心臟跳動過快。短 QT 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動過速，從而導(dǎo)致猝死。

Brugada 綜合征：Brugada 綜合征是一種遺傳性心律失常，會導(dǎo)致心電圖異常。Brugada 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動過速，從而導(dǎo)致猝死。

基因檢測可以幫助識別患心臟病的風(fēng)險，但不能預(yù)測是否會發(fā)生猝死。對于有心臟病家族史或其他風(fēng)險因素的人，定期進行心臟檢查和咨詢醫(yī)生非常重要。

以下是一些可以降低猝死風(fēng)險的措施：

控制心臟病風(fēng)險因素：控制高血壓、高血脂、高血糖和肥胖等心臟病風(fēng)險因素可以降低猝死風(fēng)險。

戒煙：吸煙會增加心臟病和猝死的風(fēng)險。

定期進行體育鍛煉：定期進行體育鍛煉可以增強心臟功能，降低猝死風(fēng)險。

服用心臟病藥物：對于患有心臟病的人，服用心臟病藥物可以降低猝死風(fēng)險。

如果您擔(dān)心自己的猝死風(fēng)險，請咨詢醫(yī)生。醫(yī)生可以評估您的風(fēng)險并建議降低風(fēng)險的措施。

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)趙教授:基因突變作為發(fā)病原因的哪些心臟病通過基因檢測以提前知道風(fēng)險并預(yù)防？

有幾種主要的遺傳性心臟病,通過基因檢測可以提前了解發(fā)病風(fēng)險并采取預(yù)防措施:

家族性高膽固醇血癥 由于LDLR、APOB、PCSK9等基因突變導(dǎo)致,會引起膽固醇代謝異常,導(dǎo)致早發(fā)冠心病風(fēng)險增加。通過基因檢測發(fā)現(xiàn)高危突變,可以盡早采取藥物或生活方式干預(yù)。

遺傳性心肌病 包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病等,與MYH7、MYBPC3、TNNT2等結(jié)構(gòu)基因和LMNA等其他基因突變相關(guān)?？赡軐?dǎo)致心衰、心律失常等嚴重并發(fā)癥。早期發(fā)現(xiàn)可密切監(jiān)測,必要時考慮植入起搏器等。

主動脈瘤和主動脈夾層 FBN1、TGFBR1/2等基因突變會增加主動脈擴張和夾層風(fēng)險。定期影像學(xué)檢查監(jiān)控主動脈情況,評估手術(shù)時機。

遺傳性心律失常綜合征 如QT延長綜合征、Brugada綜合征等,與KCNQ1、KCNH2等離子通道基因突變有關(guān),易導(dǎo)致室性心律失常?？稍u估是否需要植入起搏器/除顫器等預(yù)防性措施。

冠心病和早發(fā)心肌梗死 與LDLR、APOA5等基因相關(guān),了解基因型有助于評估冠心病發(fā)生風(fēng)險,從而制定預(yù)防措施。

通過基因檢測早期發(fā)現(xiàn)這些疾病高?；蛐?結(jié)合影像學(xué)等檢查手段,可以指導(dǎo)風(fēng)險分層和預(yù)防策略,避免或延緩疾病發(fā)作。