【佳學(xué)基因檢測(cè)】心臟病為什么會(huì)引起驟死現(xiàn)象，基因檢測(cè)可以提前知道哪些風(fēng)險(xiǎn)？

同濟(jì)醫(yī)院王主任：心臟病為什么會(huì)引起驟死現(xiàn)象

心臟病是導(dǎo)致猝死的主要原因之一。心臟病可以導(dǎo)致心臟電活動(dòng)異常，從而導(dǎo)致心律失常。心律失常是指心臟跳動(dòng)過快、過慢或不規(guī)則。如果心律失常嚴(yán)重，會(huì)導(dǎo)致心臟停止跳動(dòng)，從而導(dǎo)致猝死。

以下是一些心臟病可能導(dǎo)致猝死的具體機(jī)制：

心肌梗死：心肌梗死是指心臟的血液供應(yīng)突然中斷。這會(huì)導(dǎo)致心肌缺血和死亡。如果心肌梗死發(fā)生在心臟的重要部位，可能會(huì)導(dǎo)致心律失常和猝死。

心力衰竭：心力衰竭是指心臟無法泵出足夠的血液滿足身體的需求。這會(huì)導(dǎo)致心臟擴(kuò)大和變?nèi)?。心力衰竭患者更容易發(fā)生心律失常和猝死。

心房纖顫：心房纖顫是一種常見的心律失常，會(huì)導(dǎo)致心房快速而無規(guī)律地跳動(dòng)。心房纖顫患者更容易形成血栓，從而導(dǎo)致中風(fēng)或心臟病發(fā)作。

室性心動(dòng)過速：室性心動(dòng)過速是一種快速的心律失常，會(huì)導(dǎo)致心室跳動(dòng)過快。室性心動(dòng)過速可能會(huì)導(dǎo)致心臟驟停。

基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別患某些心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。例如，基因檢測(cè)可以識(shí)別以下與猝死相關(guān)的基因突變：

長(zhǎng) QT 綜合征：長(zhǎng) QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會(huì)導(dǎo)致心臟跳動(dòng)過慢。長(zhǎng) QT 綜合征患者更容易發(fā)生心室顫動(dòng)，從而導(dǎo)致猝死。

短 QT 綜合征：短 QT 綜合征是一種遺傳性心律失常，會(huì)導(dǎo)致心臟跳動(dòng)過快。短 QT 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動(dòng)過速，從而導(dǎo)致猝死。

Brugada 綜合征：Brugada 綜合征是一種遺傳性心律失常，會(huì)導(dǎo)致心電圖異常。Brugada 綜合征患者更容易發(fā)生室性心動(dòng)過速，從而導(dǎo)致猝死。

基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)，但不能預(yù)測(cè)是否會(huì)發(fā)生猝死。對(duì)于有心臟病家族史或其他風(fēng)險(xiǎn)因素的人，定期進(jìn)行心臟檢查和咨詢醫(yī)生非常重要。

以下是一些可以降低猝死風(fēng)險(xiǎn)的措施：

控制心臟病風(fēng)險(xiǎn)因素：控制高血壓、高血脂、高血糖和肥胖等心臟病風(fēng)險(xiǎn)因素可以降低猝死風(fēng)險(xiǎn)。

戒煙：吸煙會(huì)增加心臟病和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。

定期進(jìn)行體育鍛煉：定期進(jìn)行體育鍛煉可以增強(qiáng)心臟功能，降低猝死風(fēng)險(xiǎn)。

服用心臟病藥物：對(duì)于患有心臟病的人，服用心臟病藥物可以降低猝死風(fēng)險(xiǎn)。

如果您擔(dān)心自己的猝死風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)咨詢醫(yī)生。醫(yī)生可以評(píng)估您的風(fēng)險(xiǎn)并建議降低風(fēng)險(xiǎn)的措施。

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)趙教授:基因突變作為發(fā)病原因的哪些心臟病通過基因檢測(cè)以提前知道風(fēng)險(xiǎn)并預(yù)防？

有幾種主要的遺傳性心臟病,通過基因檢測(cè)可以提前了解發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)并采取預(yù)防措施:

家族性高膽固醇血癥 由于LDLR、APOB、PCSK9等基因突變導(dǎo)致,會(huì)引起膽固醇代謝異常,導(dǎo)致早發(fā)冠心病風(fēng)險(xiǎn)增加。通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)高危突變,可以盡早采取藥物或生活方式干預(yù)。

遺傳性心肌病 包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病等,與MYH7、MYBPC3、TNNT2等結(jié)構(gòu)基因和LMNA等其他基因突變相關(guān)。可能導(dǎo)致心衰、心律失常等嚴(yán)重并發(fā)癥。早期發(fā)現(xiàn)可密切監(jiān)測(cè),必要時(shí)考慮植入起搏器等。

主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層 FBN1、TGFBR1/2等基因突變會(huì)增加主動(dòng)脈擴(kuò)張和夾層風(fēng)險(xiǎn)。定期影像學(xué)檢查監(jiān)控主動(dòng)脈情況,評(píng)估手術(shù)時(shí)機(jī)。

遺傳性心律失常綜合征 如QT延長(zhǎng)綜合征、Brugada綜合征等,與KCNQ1、KCNH2等離子通道基因突變有關(guān),易導(dǎo)致室性心律失常?？稍u(píng)估是否需要植入起搏器/除顫器等預(yù)防性措施。

冠心病和早發(fā)心肌梗死 與LDLR、APOA5等基因相關(guān),了解基因型有助于評(píng)估冠心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),從而制定預(yù)防措施。

通過基因檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)這些疾病高?；蛐?結(jié)合影像學(xué)等檢查手段,可以指導(dǎo)風(fēng)險(xiǎn)分層和預(yù)防策略,避免或延緩疾病發(fā)作。