【佳學(xué)基因檢測】單基因遺傳性心血管疾病基因檢測

單基因遺傳是指個(gè)體的性狀由一對(duì)等位基因控制，并按照孟德爾的遺傳定律進(jìn)行傳遞。單基因遺傳性心血管疾病是指以心血管損害為主要表現(xiàn)或伴隨心血管損害的一種遺傳性疾病，種類超過百種。心臟病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)要素主要關(guān)注那些在臨床上較為常見、致病基因已明確的單基因遺傳性心血管疾病。

盡管大多數(shù)單基因遺傳性心血管疾病的患病率并不高，但也有例外，比如肥厚型心肌病（HCM）的患病率約為1/500。考慮到我國人口眾多，再加上這些疾病往往呈家族性聚集，因此患者總數(shù)龐大，并且對(duì)整個(gè)家族都有影響，不可忽視。

基因診斷有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其家屬的早期診斷和鑒別診斷，同時(shí)對(duì)于預(yù)后評(píng)估、治療方案的制定、遺傳篩查以及選擇性生育等方面也具有重要的指導(dǎo)作用。心臟病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)要素旨在規(guī)范單基因遺傳性心血管疾病基因診斷的概念和流程，以便將其有效地應(yīng)用于臨床實(shí)踐中。

心臟病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)要素所使用的推薦級(jí)別采用了國際通用的表述方式：

類別Ⅰ：已被證實(shí)和/或公認(rèn)為有益、有效的操作或治療。

類別Ⅱ：存在一定證據(jù)支持其有用性或有效性，但可能存在爭議。

類別Ⅱa：有證據(jù)/觀點(diǎn)傾向于支持其有用性或有效性，因此合理采用。

類別Ⅱb：雖然證據(jù)/觀點(diǎn)不足以有效證明其有用性或有效性，但可以考慮采用。

類別Ⅲ：已被證實(shí)和/或公認(rèn)為無用或無效，并且可能對(duì)某些病例有害的操作或治療，不推薦使用。

由于單基因遺傳性心血管疾病的病因特殊，且患病率較低，因此不適合進(jìn)行基于基因診斷的大規(guī)模隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)。因此，心臟病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)要素采用了與常見疾病指南不同的證據(jù)水平分類方法，根據(jù)該類疾病的病因、規(guī)律和研究模式，參考同類指南，對(duì)證據(jù)來源的級(jí)別做如下表述：

A級(jí)：來自大規(guī)模或中等規(guī)模人群隊(duì)列、或大量家系報(bào)道的證據(jù)。

B級(jí)：來自小規(guī)模人群隊(duì)列或多個(gè)家系報(bào)道的證據(jù)。

C級(jí)：來自少量家系報(bào)道或?qū)＜夜沧R(shí)的意見。