【佳學(xué)基因檢測(cè)】單基因遺傳性心血管疾病基因診斷及基因檢測(cè)的原則意見
1．檢測(cè)基因：
許多單基因遺傳性心血管疾病都源于多個(gè)致病基因，但它們的致病性不盡相同。本指南建議只對(duì)有家族共同傳遞證據(jù)支持的確鑿致病基因進(jìn)行篩查（級(jí)別Ⅰ，類別A）。
對(duì)于可能的致病基因篩查，應(yīng)根據(jù)家族共同傳遞的證據(jù)判斷基因變異的致病性，并謹(jǐn)慎解釋結(jié)果（級(jí)別Ⅱa，類別B）。
2．適用人群：
確診為單基因遺傳性心血管疾病的患者（級(jí)別Ⅰ，類別A）。
臨床上存在疑似的單基因遺傳性心血管疾病的患者（級(jí)別Ⅱa，類別B）。
如果先證者發(fā)現(xiàn)了致病基因突變，建議家族直系親屬通過Sanger測(cè)序進(jìn)行相同基因突變檢測(cè)（級(jí)別Ⅰ，類別A）；如果致病基因突變?cè)诩易逯胁慌c疾病連鎖，建議對(duì)不連鎖的成員使用目標(biāo)基因靶向測(cè)序、全外顯子測(cè)序等二代測(cè)序技術(shù)（NGS）進(jìn)行重新基因篩查，以檢測(cè)是否存在其他致病基因突變（級(jí)別Ⅱa，類別C）。
當(dāng)先證者發(fā)現(xiàn)攜帶意義未明的基因變異時(shí)，應(yīng)通過家系篩查明確變異的致病性（級(jí)別Ⅱa，類別B）。
如果先證者未發(fā)現(xiàn)致病基因突變，不建議對(duì)家族成員（無論是否患病）進(jìn)行基因檢測(cè)（級(jí)別Ⅲ，類別A）。
3．臨床應(yīng)用推薦：
患者發(fā)現(xiàn)致病基因突變后，結(jié)合臨床表型可以幫助確診和鑒別診斷（級(jí)別Ⅰ，類別A）。
未檢測(cè)到致病基因突變的先證者不能有效排除遺傳致病（級(jí)別Ⅰ，類別A）。
對(duì)發(fā)現(xiàn)致病基因突變的先證者家族進(jìn)行遺傳篩查有助于發(fā)現(xiàn)新的患者和致病基因突變攜帶者（級(jí)別Ⅰ，類別A）；對(duì)于未發(fā)病的基因突變攜帶者，應(yīng)進(jìn)行臨床隨訪和酌情干預(yù)（級(jí)別Ⅱa，類別B）；未攜帶致病基因突變的成員，可基本排除患此疾病的風(fēng)險(xiǎn)，不建議進(jìn)行針對(duì)性的臨床隨訪和干預(yù)（級(jí)別Ⅲ，類別A）。
對(duì)于攜帶明確致病基因突變的患者，如果他們有意愿并在符合倫理的前提下，可以通過選擇性生育獲得不攜帶該致病基因突變的后代（級(jí)別Ⅰ，類別B）。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
