【佳學(xué)基因檢測(cè)】高血壓基因檢測(cè)的重要性更加明確了
基因解碼如何明確基因檢測(cè)在高血壓診斷與治療中的作用
原發(fā)性高血壓越來(lái)越被認(rèn)為是一種綜合征,而不是一種疾病,各個(gè)原因(疾病)都有一個(gè)共同的癥狀——血壓升高。為了確定這些原因,越來(lái)越多地使用遺傳工具,主要是指基因檢測(cè)及基因解碼?!陡哐獕夯驒z測(cè)的重要性更加明確了》確定了 62 個(gè)擬議基因。其中有 21 個(gè)符合佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性高血致病基因的納入標(biāo)準(zhǔn):(i) 與原發(fā)性高血壓的發(fā)生有關(guān),(ii)有多個(gè)基因解碼證據(jù)證明與疾病發(fā)生的相關(guān)性,或具有驗(yàn)證性轉(zhuǎn)基因動(dòng)物研究的一個(gè)支持隊(duì)列,以及 (iii) 600或主要隊(duì)列中的更多受試者。之所以一部分基因被暫時(shí)排除:(i)薈萃分析或綜述,(ii)繼發(fā)性和單基因高血壓,(iii)僅高血壓并發(fā)癥,(iv)與血壓相關(guān)但與高血壓本身無(wú)關(guān)的基因,(v)非支持性研究更多比支持性研究更常見(jiàn),以及 (vi) 未進(jìn)行 Bonferroni 或類(lèi)似多重評(píng)估校正的研究。這 21 個(gè)基因被組織成四層結(jié)構(gòu):遠(yuǎn)距離表型(高血壓);中間表型[鹽敏感(18)或耐鹽(0)];鹽敏感性高血壓下的亞中間表型[正常腎素 (4)、低腎素 (8) 和未分類(lèi)腎素 (6)];和近似表型(特定的遺傳驅(qū)動(dòng)的高血壓亞組)。許多近似的高血壓表型具有顯著的內(nèi)分泌成分。
總之,原發(fā)性高血壓是一種綜合征;許多提出的基因很可能是假陽(yáng)性;需要深入的表型分析來(lái)確定遺傳學(xué)在高血壓治療中的效用。然而,迄今為止,陽(yáng)性基因與近 50% 的原發(fā)性高血壓相關(guān),這表明近期針對(duì)特定原發(fā)性高血壓亞組的正確、發(fā)病機(jī)理驅(qū)動(dòng)的治療和預(yù)防策略是可行的。
高血壓基因檢測(cè)基本要點(diǎn):
原發(fā)性高血壓不是一種疾病,而是一種綜合征,每種疾病都有一個(gè)共同的癥狀——血壓升高
大量臨床前和臨床數(shù)據(jù)證明,血壓升高及其伴隨的重大心血管風(fēng)險(xiǎn)很大程度上是遺傳和環(huán)境之間相互作用的繼發(fā)因素
62 個(gè)基因被佳學(xué)基因選擇為進(jìn)一步篩選的重點(diǎn)考察基因
62 個(gè)候選基因中只有 21 個(gè)符合以下標(biāo)準(zhǔn):來(lái)自不同出版物的兩個(gè)支持隊(duì)列或單個(gè)出版物中的兩個(gè)不同隊(duì)列或具有驗(yàn)證性轉(zhuǎn)基因動(dòng)物研究的單個(gè)陽(yáng)性隊(duì)列
除三個(gè)基因外,所有基因均已進(jìn)行了高血壓以外的更深入的表型研究
在 21 個(gè)基因中,18 個(gè)與鹽敏感性高血壓相關(guān):4 個(gè)與正常腎素水平相關(guān),8 個(gè)與較低腎素水平相關(guān),6 個(gè)與未定義的腎素水平相關(guān)
這 18 個(gè)基因型/表型組與近 50% 的原發(fā)性高血壓人群相關(guān),表明針對(duì)個(gè)體原發(fā)性高血壓表型的正確機(jī)械驅(qū)動(dòng)治療/預(yù)防策略在短期內(nèi)是可行的。
為什么將高血壓基因檢測(cè)做為佳學(xué)基因的重點(diǎn)項(xiàng)目?
高血壓是全球全因死亡的主要原因。它是中風(fēng)(缺血性和出血性)和冠狀動(dòng)脈疾病的主要危險(xiǎn)因素。此外,高血壓患者容易出現(xiàn)腎衰竭、心力衰竭、周?chē)?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/cardio/' target='_blank'>血管疾病和其他疾病。據(jù)估計(jì),全世界有近 14 億成年人(年齡 >18 歲的 20% 的女性和 25% 的男性)患有高血壓。治療成功率從中等到較差不等。造成這種低成功率的一個(gè)公認(rèn)的重要原因是缺乏關(guān)于個(gè)體患者高血壓機(jī)制的明確數(shù)據(jù),因此缺乏治療特定根本原因(“疾病”)而不是治療的治療方法。更遙遠(yuǎn)的標(biāo)志——血壓。