【佳學(xué)基因檢測】什么人會猝死基因檢測：遺傳性致心律失常綜合征

猝死基因檢測通常適用于那些可能患有遺傳性致心律失常綜合征的人群。這些綜合征可能包括但不限于：

長QT綜合征（LQTS）：LQTS是一種遺傳性心律失常，表現(xiàn)為心臟電活動異常，可能導(dǎo)致快速而不規(guī)則的心跳，賊終導(dǎo)致暈厥或猝死。

Brugada綜合征：這是一種罕見但嚴(yán)重的遺傳性心律失常，表現(xiàn)為特定的心電圖圖案和心臟電活動異常，可能導(dǎo)致暈厥或猝死。

猝死性心肌?。哼@是一組由遺傳性突變引起的心臟結(jié)構(gòu)異常的疾病，可能導(dǎo)致心律失常和猝死。

Brugada綜合征：這是一種罕見但嚴(yán)重的遺傳性心律失常，表現(xiàn)為特定的心電圖圖案和心臟電活動異常，可能導(dǎo)致暈厥或猝死。

Wolf-Parkinson-White綜合征：這是一種由額外的傳導(dǎo)路徑引起的心律失常，可能導(dǎo)致心跳加快和不規(guī)則，嚴(yán)重情況下可能導(dǎo)致心臟驟停。

對于家族中有人因心律失常或猝死而受影響的個(gè)人，或者有家族史但尚未表現(xiàn)癥狀的個(gè)人，基因檢測可能有助于確定其患病風(fēng)險(xiǎn)，采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施，例如定期監(jiān)測、避免誘發(fā)因素或接受藥物治療。

心源性猝死在全球死亡人數(shù)中占比15-20%，發(fā)病率約為每10萬人年40-100人。35歲以下的年輕人中，引起心源性猝死（SCD)的主要原因是間歇性室性心律失常（IAS）。這些致命的心律失常實(shí)體可分為兩大類：一是心肌病，其特征是心臟結(jié)構(gòu)受損，由編碼結(jié)構(gòu)蛋白的基因遺傳變異引起，例如肥厚性心肌?。℉CM）、擴(kuò)張性心肌?。―CM）和致心律失常性心肌?。ˋCM）。其次，是一組心臟通道病或純電疾病，其特征是心臟結(jié)構(gòu)正常，由編碼離子通道或相關(guān)蛋白的基因遺傳變異引起，例如長QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征（SQTS）、布魯格達(dá)綜合征（BrS）和兒茶酚胺能多形性室性心動過速（CPVT）。這兩組患者都易于出現(xiàn)電活動中斷，導(dǎo)致心室顫動、暈厥和心源性猝死。

IAS具有不有效外顯性、可變表達(dá)性和疾病之間的遺傳重疊的特征，這些事實(shí)使得家族基因診斷和風(fēng)險(xiǎn)分層變得困難，尤其是對于無癥狀攜帶者而言。不有效外顯性指的是攜帶致病遺傳變異但不表現(xiàn)病癥的個(gè)體。變異表達(dá)性意味著攜帶相同致病變異的個(gè)體表現(xiàn)出不同嚴(yán)重程度的疾病，以及不同的發(fā)病年齡、進(jìn)展和結(jié)果。在間歇性室性心律失常（IAS）中，單個(gè)基因可能表現(xiàn)出重疊的表型，這稱為多效性。因此，一個(gè)基因可能與多種間歇性室性心律失常（IAS）相關(guān)。此外，心源性猝死（SCD)還與心臟病的寡基因模型相關(guān)，其中潛在的致病罕見變異可能共同增加猝死風(fēng)險(xiǎn)。與此相關(guān)的是，在年輕死亡群體中，心臟基因罕見變異的比例較高。所有這些表型現(xiàn)象很可能是遺傳、環(huán)境和生活方式因素的綜合作用結(jié)果。因此，除了間歇性室性心律失常（IAS）中通常罕見的致病變異外，常見變異也可能是調(diào)節(jié)致病罕見變異的因素，導(dǎo)致表型的不同嚴(yán)重程度。非編碼區(qū)（例如內(nèi)含子區(qū)、UTR）或編碼microRNA的區(qū)域中的變異可能影響間歇性室性心律失常（IAS）或在其中發(fā)揮關(guān)鍵作用。關(guān)于非遺傳因素，患者的年齡、性別、種族、存在其他合并癥的情況以及外部因素如發(fā)燒或服用某些藥物。