【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人會(huì)猝死基因檢測(cè)：遺傳性致心律失常綜合征

猝死基因檢測(cè)通常適用于那些可能患有遺傳性致心律失常綜合征的人群。這些綜合征可能包括但不限于：

長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）：LQTS是一種遺傳性心律失常，表現(xiàn)為心臟電活動(dòng)異常，可能導(dǎo)致快速而不規(guī)則的心跳，賊終導(dǎo)致暈厥或猝死。

Brugada綜合征：這是一種罕見(jiàn)但嚴(yán)重的遺傳性心律失常，表現(xiàn)為特定的心電圖圖案和心臟電活動(dòng)異常，可能導(dǎo)致暈厥或猝死。

猝死性心肌?。哼@是一組由遺傳性突變引起的心臟結(jié)構(gòu)異常的疾病，可能導(dǎo)致心律失常和猝死。

Brugada綜合征：這是一種罕見(jiàn)但嚴(yán)重的遺傳性心律失常，表現(xiàn)為特定的心電圖圖案和心臟電活動(dòng)異常，可能導(dǎo)致暈厥或猝死。

Wolf-Parkinson-White綜合征：這是一種由額外的傳導(dǎo)路徑引起的心律失常，可能導(dǎo)致心跳加快和不規(guī)則，嚴(yán)重情況下可能導(dǎo)致心臟驟停。

對(duì)于家族中有人因心律失常或猝死而受影響的個(gè)人，或者有家族史但尚未表現(xiàn)癥狀的個(gè)人，基因檢測(cè)可能有助于確定其患病風(fēng)險(xiǎn)，采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施，例如定期監(jiān)測(cè)、避免誘發(fā)因素或接受藥物治療。

心源性猝死在全球死亡人數(shù)中占比15-20%，發(fā)病率約為每10萬(wàn)人年40-100人。35歲以下的年輕人中，引起心源性猝死（SCD)的主要原因是間歇性室性心律失常（IAS）。這些致命的心律失常實(shí)體可分為兩大類：一是心肌病，其特征是心臟結(jié)構(gòu)受損，由編碼結(jié)構(gòu)蛋白的基因遺傳變異引起，例如肥厚性心肌病（HCM）、擴(kuò)張性心肌病（DCM）和致心律失常性心肌?。ˋCM）。其次，是一組心臟通道病或純電疾病，其特征是心臟結(jié)構(gòu)正常，由編碼離子通道或相關(guān)蛋白的基因遺傳變異引起，例如長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征（SQTS）、布魯格達(dá)綜合征（BrS）和兒茶酚胺能多形性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT）。這兩組患者都易于出現(xiàn)電活動(dòng)中斷，導(dǎo)致心室顫動(dòng)、暈厥和心源性猝死。

IAS具有不有效外顯性、可變表達(dá)性和疾病之間的遺傳重疊的特征，這些事實(shí)使得家族基因診斷和風(fēng)險(xiǎn)分層變得困難，尤其是對(duì)于無(wú)癥狀攜帶者而言。不有效外顯性指的是攜帶致病遺傳變異但不表現(xiàn)病癥的個(gè)體。變異表達(dá)性意味著攜帶相同致病變異的個(gè)體表現(xiàn)出不同嚴(yán)重程度的疾病，以及不同的發(fā)病年齡、進(jìn)展和結(jié)果。在間歇性室性心律失常（IAS）中，單個(gè)基因可能表現(xiàn)出重疊的表型，這稱為多效性。因此，一個(gè)基因可能與多種間歇性室性心律失常（IAS）相關(guān)。此外，心源性猝死（SCD)還與心臟病的寡基因模型相關(guān)，其中潛在的致病罕見(jiàn)變異可能共同增加猝死風(fēng)險(xiǎn)。與此相關(guān)的是，在年輕死亡群體中，心臟基因罕見(jiàn)變異的比例較高。所有這些表型現(xiàn)象很可能是遺傳、環(huán)境和生活方式因素的綜合作用結(jié)果。因此，除了間歇性室性心律失常（IAS）中通常罕見(jiàn)的致病變異外，常見(jiàn)變異也可能是調(diào)節(jié)致病罕見(jiàn)變異的因素，導(dǎo)致表型的不同嚴(yán)重程度。非編碼區(qū)（例如內(nèi)含子區(qū)、UTR）或編碼microRNA的區(qū)域中的變異可能影響間歇性室性心律失常（IAS）或在其中發(fā)揮關(guān)鍵作用。關(guān)于非遺傳因素，患者的年齡、性別、種族、存在其他合并癥的情況以及外部因素如發(fā)燒或服用某些藥物。