【佳學(xué)基因檢測】做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性是英文Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers的中文翻譯。這一疾病又叫做BO syndrome ；BOR ；BOR syndrome ；BOS ；branchio-oto-renal syndrome ；branchio-otorenal dysplasia ；branchio-otorenal syndrome ；branchiootic syndrome ；branchiootorenal dysplasia ；branchiootorenal spectrum disorders ；branchiootorenal syndrome ；Melnick-Fraser sy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測？

Branchiootorenal（BOR）綜合征是破壞頸部組織發(fā)育并導(dǎo)致耳朵和腎臟畸形的病癥。這種疾病的體征和癥狀差異很大，甚至在同一家庭的成員中也是如此。Branchiootic（BO）綜合征包括許多與BOR綜合征相同的特征，但受累者不具有腎臟異常。這兩個疾病在其他方面是相似的，研究人員經(jīng)常將它們考慮在一起（BOR/BO綜合征）?！癇ranchio-”是指第二個鰓弓，其是發(fā)育中的胚胎中在面部和頸部產(chǎn)生組織的結(jié)構(gòu)。在BOR/BO綜合征患者中，第二鰓弓的異常發(fā)育可導(dǎo)致頸部腫塊形成稱為鰓裂囊腫。一些受累者在頸部一側(cè)正好在鎖骨上方的具有異常的孔或稱為瘺管的凹點。瘺管可以形成管道到頸部，出口在靠近扁桃體的嘴中。如果鰓裂囊腫和瘺管被感染，它們可能導(dǎo)致健康問題，因此通常通過手術(shù)切除?！癘to-”和“-otic”是指耳朵；大多數(shù)BOR/BO綜合征的人有聽力損失和其他耳畸形。聽力損失可以是感音神經(jīng)性，意味著它是由內(nèi)耳中的異常引起的；傳導(dǎo)性，意味著它由中耳中的小骨的變化引起;或混合，意味著它是由內(nèi)耳和中耳異常的組合引起的。一些受累者在皮膚上有小孔或在耳朵前面有額外的組織。這些分別稱為耳前標(biāo)記和耳前標(biāo)記。“Renal”是指腎臟; BOR綜合征（但不是BO綜合征）引起腎結(jié)構(gòu)和功能異常。這些異常從輕度到嚴(yán)重，并且可以影響一個或兩個腎臟。在一些病例中，終末期腎病（ESRD）在生命的后期發(fā)展。當(dāng)腎臟變得不能有效地過濾來自身體的液體和廢物時，發(fā)生這種嚴(yán)重的病癥。

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佳學(xué)基因Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

研究人員估計BOR/BO綜合征影響約四萬人中的一人。

Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers致病鑒定基因解碼

在BOR/BO綜合征的患者中報道了EYA1，SIX1和SIX5三種基因的突變。約40％的具有這種病癥的人在EYA1基因中具有突變。SIX1基因突變是該疾病的常見原因。SIX5基因突變已在少數(shù)BOR綜合征患者中發(fā)現(xiàn)，盡管研究人員質(zhì)疑該基因突變是否導(dǎo)致該病癥。最初報道具有SIX5基因突變的一些受累者后來被發(fā)現(xiàn)具有EYA1基因突變，研究人員懷疑EYA1基因突變可能是這些患者病癥的實際原因。EYA1，SIX1，和SIX5基因在出生前的發(fā)育中起重要作用。EYA1蛋白與幾種其他蛋白質(zhì)，包括SIX1和SIX5，以調(diào)節(jié)涉

Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

BOR/BO綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大約90%的病例中，受累者從一個受累親本遺傳突變。剩余的病例來自基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:113650 ；hpo_id:HP:0000076 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/。

做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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