【佳學(xué)基因檢測(cè)】做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性是英文Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers的中文翻譯。這一疾病又叫做BO syndrome
;BOR
;BOR syndrome
;BOS
;branchio-oto-renal syndrome
;branchio-otorenal dysplasia
;branchio-otorenal syndrome
;branchiootic syndrome
;branchiootorenal dysplasia
;branchiootorenal spectrum disorders
;branchiootorenal syndrome
;Melnick-Fraser sy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳-鼻-喉病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)?
Branchiootorenal(BOR)綜合征是破壞頸部組織發(fā)育并導(dǎo)致耳朵和腎臟畸形的病癥。這種疾病的體征和癥狀差異很大,甚至在同一家庭的成員中也是如此。Branchiootic(BO)綜合征包括許多與BOR綜合征相同的特征,但受累者不具有腎臟異常。這兩個(gè)疾病在其他方面是相似的,研究人員經(jīng)常將它們考慮在一起(BOR/BO綜合征)。“Branchio-”是指第二個(gè)鰓弓,其是發(fā)育中的胚胎中在面部和頸部產(chǎn)生組織的結(jié)構(gòu)。在BOR/BO綜合征患者中,第二鰓弓的異常發(fā)育可導(dǎo)致頸部腫塊形成稱為鰓裂囊腫。一些受累者在頸部一側(cè)正好在鎖骨上方的具有異常的孔或稱為瘺管的凹點(diǎn)。瘺管可以形成管道到頸部,出口在靠近扁桃體的嘴中。如果鰓裂囊腫和瘺管被感染,它們可能導(dǎo)致健康問(wèn)題,因此通常通過(guò)手術(shù)切除?!癘to-”和“-otic”是指耳朵;大多數(shù)BOR/BO綜合征的人有聽力損失和其他耳畸形。聽力損失可以是感音神經(jīng)性,意味著它是由內(nèi)耳中的異常引起的;傳導(dǎo)性,意味著它由中耳中的小骨的變化引起;或混合,意味著它是由內(nèi)耳和中耳異常的組合引起的。一些受累者在皮膚上有小孔或在耳朵前面有額外的組織。這些分別稱為耳前標(biāo)記和耳前標(biāo)記。“Renal”是指腎臟; BOR綜合征(但不是BO綜合征)引起腎結(jié)構(gòu)和功能異常。這些異常從輕度到嚴(yán)重,并且可以影響一個(gè)或兩個(gè)腎臟。在一些病例中,終末期腎?。‥SRD)在生命的后期發(fā)展。當(dāng)腎臟變得不能有效地過(guò)濾來(lái)自身體的液體和廢物時(shí),發(fā)生這種嚴(yán)重的病癥。
佳學(xué)基因Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
研究人員估計(jì)BOR/BO綜合征影響約四萬(wàn)人中的一人。
Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers致病鑒定基因解碼
在BOR/BO綜合征的患者中報(bào)道了EYA1,SIX1和SIX5三種基因的突變。約40%的具有這種病癥的人在EYA1基因中具有突變。SIX1基因突變是該疾病的常見原因。SIX5基因突變已在少數(shù)BOR綜合征患者中發(fā)現(xiàn),盡管研究人員質(zhì)疑該基因突變是否導(dǎo)致該病癥。最初報(bào)道具有SIX5基因突變的一些受累者后來(lái)被發(fā)現(xiàn)具有EYA1基因突變,研究人員懷疑EYA1基因突變可能是這些患者病癥的實(shí)際原因。EYA1,SIX1,和SIX5基因在出生前的發(fā)育中起重要作用。EYA1蛋白與幾種其他蛋白質(zhì),包括SIX1和SIX5,以調(diào)節(jié)涉
Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
BOR/BO綜合征以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大約90%的病例中,受累者從一個(gè)受累親本遺傳突變。剩余的病例來(lái)自基因中的新突變,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:113650
;hpo_id:HP:0000076
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/。
做BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
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